Quando os dados se movem mais depressa, a esperança também se move mais depressa

Estima-se que 450 000 pessoas em todo o mundo sofram de ELA.

Não existe cura.

Para as pessoas que sofrem de ELA, cada segundo conta. Após o diagnóstico, muitas pessoas dispõem de apenas 2 a 5 anos com amigos e entes queridos. As famílias aprendem um novo vocabulário — tubos de alimentação, dispositivos de mobilidade, perda da voz — enquanto um relógio diferente e mais silencioso começa a contar o tempo nos laboratórios de investigação. Os longos prazos da investigação nem sempre correspondem à urgência sentida na clínica e é essa discrepância que a Answer ALS se propôs a alterar.

A Answer ALS começou com uma ideia simples, mas poderosa: as pessoas com ELA são mais do que apenas doentes no sistema. Podem contribuir ativamente para o progresso. Quando as pessoas optam por partilhar os seus dados, de forma segura, responsável e para o bem comum, podem desbloquear um futuro muito diferente para a investigação.

A Answer ALS reúne investigadores, pessoas que vivem com ELA e defensores da causa num esforço aberto e colaborativo para acelerar a descoberta de tratamentos e curas. O objetivo é proporcionar acesso seguro a dados clínicos e biológicos detalhados, assim como a amostras biológicas associadas, para que os cientistas possam identificar subgrupos biológicos, biomarcadores e alvos terapêuticos. Contudo, historicamente, ter dados não era o mesmo que os partilhar de uma forma que realmente ajudasse os investigadores a avançarem mais depressa.

O desafio que mudou o ritmo

A Answer ALS possuía dados essenciais: uma vasta perspetiva multiómica da ELA sobre todos os participantes, incluindo dados como a sequenciação do genoma completo, dados clínicos longitudinais abrangentes e modelos neuronais derivados de células estaminais dos doentes. No entanto, a primeira tentativa de partilhar esses dados, através de uma instituição académica, nunca foi concebida para funcionar à escala necessária.

Na prática, funcionava mais como um repositório básico de ficheiros, ou um local onde tudo estava armazenado, mas não de uma forma fácil de navegar. Embora os investigadores pudessem tecnicamente selecionar coortes específicas, fazê-lo exigia conhecimentos de linha de comandos e um elevado nível de especialização computacional. Para muitos cientistas e clínicos, até perguntas simples, como “Posso isolar dados sobre mulheres com ELA?”, eram difíceis de responder sem apoio técnico significativo. Isto limitava a capacidade da plataforma para permitir uma descoberta autónoma eficiente.

Pior ainda, o fluxo de trabalho restringia discretamente quem podia participar. Quem não se sentisse confortável a trabalhar com linhas de comandos ou não possuísse competências avançadas de computação e armazenamento de dados verificava que este conjunto de dados “aberto” não era verdadeiramente aberto. E, porque a plataforma não tinha sido concebida para ser um recurso seguro e acessível ao público — o próprio cerne da missão da Answer ALS, a partilha global de dados à escala — era difícil disponibilizá-la de forma responsável.

Avançar mais depressa, financiar mais e colaborar sem limites

Para Steve Gleason, isso é um imperativo.

O antigo jogador dos New Orleans Saints ajudou a redefinir o que é possível alcançar para as pessoas que vivem com ELA. Diagnosticado em 2011, Steve transformou a sua experiência numa plataforma de ação com objetivo de obter mais apoio, melhor tecnologia e progressos mais rápidos na área da investigação.

“Espero que, por ter sido diagnosticado com ELA, milhões de pessoas no futuro não venham a ser diagnosticadas”, afirma Steve Gleason, Fundador e Membro do Conselho de Administração da Answer ALS.

Muitos adeptos da NFL recordam-no por um momento icónico — um punt bloqueado num jogo de 2006. Em 2012, uma estátua de bronze junto ao Superdome eternizou esse momento. Hoje, ajuda a ultrapassar as barreiras que atrasam o acesso e o progresso para outras pessoas com ELA.

Enquanto defensor de longa data das pessoas com ELA, Steve tem insistido que estas não devem ter de esperar por uma cura para continuarem a viver vidas com significado. Através de outra organização sem fins lucrativos, a Team Gleason, ajudou milhares de pessoas com ELA e outras doenças neuromusculares a obter acesso a ferramentas e serviços práticos que protegem a sua independência — especialmente nas áreas da comunicação e da mobilidade. Centrada na ligação das pessoas a tecnologias de apoio e equipamentos adaptativos, a organização sensibiliza e acelera o impulso em direção ao fim da ELA.

De 72 semanas para duas semanas

Historicamente, obter um conjunto de dados pronto para análise podia demorar entre 12 e 18 meses. Com a Neuromine, os investigadores podem passar da hipótese ao acesso aos dados, e às bioamostras correspondentes, em cerca de duas semanas.

A Neuromine conta já com mais de 520 projetos de investigação, abrangendo desde salas de aula de escolas secundárias até instituições de investigação de referência. Os dados de mais de 1100 participantes da Answer ALS encontram-se agora harmonizados e disponíveis na Neuromine, juntamente com os dados do ALS Research Collaborative (ARC) do ALS Therapy Development Institute, permitindo aos investigadores analisarem perfis de mais de 2500 doentes com ELA num único local. A Answer ALS estima que este modelo poderá acelerar os prazos da investigação em até 65% ao longo dos próximos anos. Pela primeira vez, os investigadores conseguem analisar a ELA a uma escala e detalhe que revelam padrões impossíveis de detetar apenas pela observação humana.

As abordagens de aprendizagem automática estão a revelar relações genéticas até agora invisíveis, incluindo um conjunto promissor de genes denominados nucleoporinas, que regulam o tráfego para dentro e para fora do núcleo celular. Os primeiros sinais sugerem que determinadas combinações de mutações nestes genes podem ajudar a explicar porque é que algumas pessoas apresentam um declínio rápido, enquanto outras vivem durante muitos anos. Atualmente, as equipas conseguem validar estas conclusões transformando células sanguíneas de doentes em neurónios e utilizando depois microscópios robóticos e biossensores para observar o desenrolar da ELA no interior da célula em tempo real.

Dados abertos, um verdadeiro impulso

Está a emergir um novo modelo para a investigação de doenças raras. Um modelo que defende a combinação de dados abertos, computação avançada e inovação impulsionada pela comunidade para encurtar o caminho entre a hipótese e a descoberta. Para as pessoas que vivem com ELA, que muitas vezes não têm tempo para esperar, esta aceleração representa a possibilidade de um percurso mais claro rumo a uma cura.