Wanneer gegevens sneller bewegen, beweegt de hoop mee
maart 26, 2026
Naar schatting zijn er zo’n 450.000 mensen wereldwijd met ALS.
Er is geen behandeling.
Voor mensen met ALS telt elke seconde. Na diagnose hebben de meeste mensen nog slechts 2 tot 5 jaar met vrienden en dierbaren. Families leren een nieuwe woordenschat: voedingssondes, mobiliteitshulpmiddelen, stemverlies, terwijl een andere, stillere klok begint te tikken in onderzoekslabo’s. De lange onderzoekstijdlijnen komen vaak niet overeen met de urgentie in de kliniek. En dat is nu de discrepantie die Answer ALS wil veranderen.
Answer ALS begon met het eenvoudige, maar krachtige idee dat mensen met ALS meer zijn dan slechts patiënten in het systeem. Ze kunnen actief bijdragen aan de vooruitgang. Wanneer mensen ervoor kiezen om hun gegevens veilig, verantwoord en voor het grotere goed te delen, kan dit een heel andere toekomst voor onderzoek ontgrendelen.
Answer ALS verenigt onderzoekers, mensen met ALS en pleitbezorgers in een open, gezamenlijke inspanning om het ontdekken van behandelingen en remedies te versnellen. Het doel is om veilige toegang te bieden tot gedetailleerde klinische en biologische gegevens, alsook tot bijbehorende biologische monsters. Op die manier kunnen wetenschappers biologische subgroepen, biomarkers en therapeutische doelen achterhalen. Maar historisch gezien was het hebben van gegevens niet hetzelfde als ze delen op een manier die onderzoekers effectief hielp sneller te gaan.
De uitdaging die zorgde voor een tempoversnelling
Answer ALS had vitale gegevens: een enorm multi-omics-beeld van ALS van verschillende deelnemers, waaronder gegevens zoals volledige genoomsequencing, uitgebreide longitudinale klinische gegevens en van patiënt afkomstige stamcelgebaseerde neurale modellen. Toch was de eerste poging om dit te delen via een academische instelling nooit op schaal ontworpen.
In werkelijkheid deed het meer dienst als een basisopslaglocatie of een plaats waar alles werd bijgehouden, maar niet op een overzichtelijke manier. Hoewel onderzoekers technisch specifieke cohorten konden selecteren, vroeg dit om kennis van opdrachtregels en een hoog niveau van computerkennis. Voor veel basiswetenschappers en clinici waren zelfs eenvoudige vragen als “Kan ik gegevens isoleren over vrouwen met ALS?” moeilijk te beantwoorden zonder aanzienlijke technische ondersteuning. Hierdoor werd het vermogen van het platform tot efficiënte selfservice-ontdekking beperkt.
Erger nog, door de workflow was er eigenlijk maar een kleine groep die kon deelnemen. Als je niet vertrouwd was met de opdrachtregel of geen degelijke computer- en opslagvaardigheden had, was deze ‘open’ dataset niet echt open. En omdat het platform niet gemaakt was om een veilige, openbare bron te zijn, was de eigenlijke kern van Answer ALS’s missie om wereldwijd op schaal te delen moeilijk om verantwoord uit te oefenen.
Ga sneller, financier grootser en werk meedogenlozer samen
Voor Steve Gleason is dat een richtlijn.
De voormalige New Orleans Saints-verdediger heeft geholpen bij het bepalen wat mogelijk is voor mensen met ALS. Steve, gediagnosticeerd in 2011, zette zijn eigen ervaring om in een platform voor actie. Hij dringt aan op betere ondersteuning, betere technologie en snellere vooruitgang in onderzoek.
“Ik zeg dat ik de diagnose ALS kreeg, zodat miljoenen mensen in onze toekomst die diagnose niet krijgen,” aldus Steve Gleason, oprichter en bestuurslid, Answer ALS.
Veel NFL-fans herinneren hem voor één iconisch moment: de geblokkeerde punt-trap in een wedstrijd van 2006. In 2012 werd dit vereeuwigd in een bronzen standbeeld buiten de Superdome. Tegenwoordig helpt hij de barrières te overwinnen die de toegang en vooruitgang voor anderen met ALS vertragen.
Als gerenommeerde ALS-pleitbezorger dringt Steve erop aan dat mensen met ALS niet zouden hoeven te wachten op een behandeling om een zinvol leven te leiden. Via een andere non-profitorganisatie, Team Gleason, heeft hij duizenden mensen met ALS en andere neuromusculaire aandoeningen geholpen met toegang tot praktische hulpmiddelen en diensten die de onafhankelijkheid nu beschermen. Zeker rond communicatie en mobiliteit. De non-profitorganisatie, gericht op het verbinden van mensen met ondersteunende technologie en apparatuur, maakt mensen bewust van en versnelt het momentum om een einde te maken aan ALS.
Technologie geeft terug wat ALS steelt. Mijn stem, mijn mobiliteit en mijn vermogen om verbinding te maken en te creëren.
Gemaakt voor onderzoekers en ontworpen voor snelheid
Answer ALS vertaalde de urgentie van Steve Gleason in Neuromine: een gedeelde onderzoekshub ontworpen zodat ALS-onderzoeksgegevens gemakkelijker te vinden, te filteren en te gebruiken zijn. Hierdoor hebben onderzoekers meer toegang zonder dat ze met infrastructuur moeten worstelen voordat ze de ziekte kunnen bestrijden.
Neuromine, gebouwd rond privacy, beveiliging en respect voor de mensen wiens gegevens worden gebruikt, draait op Azure. Zo kunnen onderzoekers relevante delen van de dataset vinden via zoeken en filteren, gerichte cohorten ophalen en gegevens toevoegen aan hun eigen werkomgeving. Door een duidelijk verband met biologische monsters en cellijnbronnen gaan teams van ontdekking naar validatie in plaats van vast te lopen op ‘interessant resultaat, onduidelijke volgende stap’. Beheer en toegang zijn gestructureerd om de portal breed inzetbaar te houden, zonder legitiem onderzoek te vertragen.
Van 72 naar twee weken
Vroeger kon het 12 tot 18 maanden duren om tot een analyseerbare dataset te komen. Met Neuromine kunnen onderzoekers in ongeveer twee weken van hypothese naar gegevenstoegang gaan, en naar de bijbehorende biologische monsters.
Neuromine heeft meer dan 520 onderzoeksprojecten mogelijk gemaakt, gaande van middelbare klaslokalen tot toonaangevende onderzoeksinstellingen. De data van meer dan 1.100 Answer ALS-deelnemers is nu geharmoniseerd en beschikbaar in Neuromine naast het ALS Research Collaborative (ARC) van het ALS Therapy Development Institute, waardoor onderzoekers meer dan 2.500 ALS-patiëntprofielen op één plek konden bevragen. Answer ALS schat dat dit model de komende jaren de onderzoekstijdlijnen met wel 65% zou kunnen versnellen. Voor het eerst kunnen onderzoekers ALS op een schaal en diepte analyseren die patronen onthullen die niemand alleen zou kunnen opsporen.
Machine learning-benaderingen brengen voordien onzichtbare genetische relaties aan het licht. Dit gaat onder andere om een veelbelovende set genen die kernporiën worden genoemd en het verkeer in en uit de kern van de cel reguleren. Vroege signalen suggereren dat combinaties van mutaties in deze genen kan helpen verklaren waarom sommige mensen snel achteruitgaan terwijl anderen nog vele jaren leven. Teams kunnen die inzichten nu valideren door bloedcellen van patiënten om te zetten in neuronen en vervolgens robotmicroscopen en biosensoren te gebruiken om in real time te kijken hoe ALS zich ontvouwt in de cel.
Iedereen die deelnam, wist dat ze mogelijk de resultaten niet meer zouden meemaken. Hun inzet was gewoon buitengewoon.
Omdat Neuromine snel en vrij gegevens kan aanleveren over de hele wereld, zal de ontdekkingstijd verminderen met maanden, misschien zelfs jaren.
Ik ben erg enthousiast over een aantal recente resultaten waarbij we door het gebruik van data van Answer ALS cellen konden discrimineren die komen van patiënten met ALS.
Open data, echt momentum
Er is een nieuw model voor onderzoek naar zeldzame ziektes in opkomst. Een model dat pleit voor open data, geavanceerde berekening en community-gedreven innovatie die samenwerken om de weg van hypothese naar inzicht te verkorten. Voor mensen met ALS, die vaak de tijd niet hebben om te wachten, is deze versnelling de mogelijkheid tot een duidelijker pad naar een remedie.
Het verandert individuele verhalen in een gezamenlijke kracht. Open data versnelt alles.
