Når data bevæger sig hurtigere, gør håbet det også

Det anslås, at 450.000 mennesker verden over lever med ALS.

Der findes ingen kur.

For mennesker, der lever med ALS, tæller hvert eneste sekund. Efter diagnosen har mange kun 2-5 år tilbage sammen med deres venner og kære. Familierne må lære et nyt ordforråd – sondeernæring, hjælpemidler, tab af stemmen – mens et andet, mere stille ur begynder at tikke i forskningslaboratorierne. De lange tidshorisonter i forskningen stemmer sjældent overens med den presserende situation i klinikken – og det er netop denne uoverensstemmelse, som Answer ALS har sat sig for at ændre

Answer ALS tog udgangspunkt i den enkle, men stærke tanke, at mennesker med ALS er mere end blot patienter i systemet. De kan bidrage aktivt til fremskridt. Når folk vælger at dele deres data – sikkert, ansvarligt og til gavn for det fælles bedste – kan det åbne op for en helt ny fremtid inden for forskningen.

Answer ALS samler forskere, personer med ALS og talspersoner i et åbent, samarbejdsbaseret initiativ, der har til formål at fremskynde udviklingen af behandlinger og helbredende midler. Målet er at give sikker adgang til detaljerede kliniske og biologiske data samt relaterede biologiske prøver, så forskerne kan identificere biologiske undergrupper, biomarkører og behandlingsmæssige mål. Men historisk set har det ikke været nok blot at have dataene til rådighed; de skulle også deles på en måde, der rent faktisk hjalp forskerne med at gøre hurtigere fremskridt.

Udfordringen der ændrede tempoet

Answer ALS rådede over vitale data: et omfattende multi-omisk datasæt om ALS på tværs af deltagerne, herunder helgenomsekventering, detaljerede longitudinale kliniske data og neurale modeller baseret på patientafledte stamceller. Det første forsøg på at dele disse data – via en akademisk institution – var imidlertid aldrig tænkt til at kunne skaleres.

I praksis fungerede det mere som et simpelt filarkiv eller et sted, hvor alt var samlet – men ikke på en måde, der var nem at finde rundt i. Selvom forskerne teknisk set kunne udvælge bestemte patientgrupper, krævede det kendskab til kommandolinjen og et højt niveau af it-ekspertise. For mange grundforskere og klinikere var selv enkle spørgsmål som – “Kan jeg isolere data om kvinder med ALS?” – svære at besvare uden betydelig teknisk support. Dette begrænsede platformens evne til at muliggøre effektiv, selvbetjent søgning.

Værre endnu var det, at arbejdsprocessen i al stilhed begrænsede, hvem der kunne deltage. Hvis man ikke var fortrolig med kommandolinjen eller ikke havde solide færdigheder inden for databehandling og datalagring, var dette “åbne” datasæt ikke rigtig åbent. Og fordi platformen ikke var udviklet til at være en sikker, offentligt tilgængelig ressource – hvilket netop er kernen i Answer ALS’ mission – var det svært at gennemføre global deling i stor skala på en ansvarlig måde.

Hurtigere handling, invester mere, samarbejd uden kompromiser

For Steve Gleason er det en retningslinje.

Den tidligere forsvarsspiller for New Orleans Saints har været med til at vise, hvad der er muligt for mennesker, der lever med ALS. Steve fik diagnosen i 2011 og har brugt sine egne erfaringer som afsæt til at skabe forandring – han kæmper for bedre støtte, bedre teknologi og hurtigere fremskridt inden for forskningen.

“Jeg siger, at jeg fik diagnosen ALS, så millioner af mennesker i fremtiden ikke får diagnosen,” siger Steve Gleason, stifter og bestyrelsesmedlem i Answer ALS.

Mange NFL-fans husker ham for et ikonisk øjeblik – en blokeret punt i en kamp i 2006. I 2012 blev der rejst en bronzestatue uden for Superdome, der viser ham midt i blokeringen. I dag hjælper han med at nedbryde de barrierer, der hindrer adgang og fremskridt for andre med ALS.

Som en mangeårig fortaler for ALS har Steve insisteret på, at mennesker med ALS ikke skal vente på en kur for at kunne leve et meningsfuldt liv. Gennem en anden nonprofitorganisation, Team Gleason, har han hjulpet tusindvis af mennesker med ALS og andre neuromuskulære lidelser med at få adgang til praktiske værktøjer og tjenester, der beskytter deres uafhængighed lige nu – især inden for kommunikation og mobilitet. Med fokus på at forbinde mennesker med hjælpemidler og udstyr øger nonprofitorganisationen bevidstheden om og fremskynder indsatsen for at udrydde ALS.

Fra 72 til to uger

Tidligere kunne det tage 12-18 måneder at få adgang til et datasæt, der kunne analyseres. Med Neuromine kan forskerne gå fra hypotese til adgang til data – og til tilhørende biologiske prøver – på cirka to uger.

Neuromine har gjort det muligt at gennemføre over 520 forskningsprojekter – hos alt lige fra gymnasieklasser til førende forskningsinstitutioner. Data fra over 1.100 deltagere i Answer ALS-projektet er nu samordnet og tilgængelige i Neuromine sammen med ALS Therapy Development Institutes ALS Research Collaborative (ARC), hvilket giver forskerne mulighed for at undersøge mere end 2.500 ALS-patientprofiler på ét sted. Answer ALS vurderer, at denne model kan fremskynde forskningstidsplanerne med op til 65 % i løbet af de næste par år. For første gang kan forskere analysere ALS i et omfang og en dybde, der afslører mønstre, som ingen menneskelig hjerne alene kunne opdage.

Maskinlæringsmetoder afslører hidtil usynlige genetiske sammenhænge – herunder en lovende gruppe af gener kaldet nukleoporiner, som regulerer transporten ind og ud af cellekernen. De første tegn tyder på, at kombinationer af mutationer i disse gener kan være med til at forklare, hvorfor nogle menneskers tilstand forværres hurtigt, mens andre overlever i mange år. Nu kan forskerteams bekræfte disse indsigter ved at omdanne patienters blodceller til neuroner og derefter bruge robotmikroskoper og biosensorer til at følge ALS’ udvikling inde i cellen i realtid.

Åbne data, et reelt fremskridt

Der tegner sig en ny model for forskning i sjældne sygdomme. En model, der går ind for åbne data, avanceret databehandling og samfundsdrevet innovation, der i kombination kan forkorte vejen fra hypotese til indsigt. For mennesker, der lever med ALS – og som ofte ikke har tid til at vente – er denne fremskyndelse en bedre mulighed for at finde en kur.