Čím rychleji proudí data, tím větší je naděje
26 března, 2026
Odhaduje se, že s ALS žije po celém světě 450 000 lidí.
Neexistuje žádná léčba.
Pro lidi žijící s ALS je důležitá každá sekunda. Po stanovení diagnózy zbývá mnohým z nich jen 2–5 let, které mohou strávit s přáteli a blízkými. Rodiny se musí naučit nové pojmy – výživové sondy, pomůcky pro pohyb, ztráta hlasu –, zatímco ve výzkumných laboratořích začínají tikat jiné, tišší hodiny. Dlouhé doby výzkumu často neodpovídají naléhavosti situace v klinické praxi – a právě tento nesoulad hodlá projekt Answer ALS změnit.
Projekt Answer ALS vychází z jednoduché, ale zásadní myšlenky, že lidé s ALS nejsou pouze pacienti. Mohou se aktivně podílet na pokroku. Pokud se rozhodnou sdílet svá data – bezpečně, zodpovědně a pro dobro celé společnosti – mohou pomoci vytvořit zcela novou budoucnost vědeckého výzkumu.
Projekt Answer ALS spojuje výzkumníky, lidi s ALS a jejich podporovatele v otevřeném společném úsilí urychlit vývoj léčby a nalezení účinného léku. Jeho cílem je poskytovat bezpečný přístup k podrobným klinickým a biologickým datům i souvisejícím biologickým vzorkům, aby vědci mohli identifikovat biologické podskupiny pacientů, biomarkery a terapeutické cíle. V minulosti však platilo, že mít data ještě neznamenalo sdílet je způsobem, který by výzkumníkům skutečně pomáhal postupovat rychleji.
Výzva, jež změnila dosavadní tempo výzkumu
Projekt Answer ALS měl k dispozici cenný soubor dat: rozsáhlý multiomický pohled na ALS zahrnující kompletní sekvenování genomu, podrobná dlouhodobě sledovaná klinická data i neurální modely založené na kmenových buňkách získaných od pacientů. První pokus o sdílení těchto dat prostřednictvím akademické instituce však nikdy nebyl navržen pro využití v takovém rozsahu.
V praxi to fungovalo spíše jako základní úložiště souborů nebo místo, kde se všechno nacházelo, avšak navigace v něm nebyla zrovna snadná. Ačkoli měli výzkumníci technicky možnost vybrat konkrétní skupiny pacientů, vyžadovalo to znalost příkazového řádku a vysokou úroveň počítačových znalostí. Pro mnoho výzkumných pracovníků a klinických lékařů bylo obtížné odpovědět i na jednoduché otázky, jako například: „Mohu izolovat data o ženách s ALS?“, bez významné technické podpory. To omezovalo schopnost platformy umožnit efektivní, samoobslužné vyhledávání.
Ještě horší bylo, že tento pracovní postup nenápadně omezil okruh těch, kdo se mohli zapojit. Pokud jste se v příkazovém řádku necítili jistě nebo jste neměli dostatečné znalosti v oblasti výpočetní techniky a úložišť, nebyl tento „otevřený“ soubor dat ve skutečnosti vůbec otevřený. A protože platforma nebyla navržena jako bezpečný zdroj určený pro veřejnost – což je jádrem poslání projektu Answer ALS – bylo obtížné zajistit odpovědné sdílení v celosvětovém měřítku.
Postupujte rychleji, financujte ve větším měřítku, spolupracujte bez kompromisů
Pro Steva Gleasona je to zásada.
Bývalý obránce týmu New Orleans Saints ukázal, čeho všeho jsou lidé s ALS schopni dosáhnout. Poté, co mu byla v roce 2011 stanovena tato diagnóza, proměnil Steve svou vlastní zkušenost v platformu pro konkrétní kroky – usiluje o lepší podporu, pokročilejší technologie a rychlejší pokrok ve výzkumu.
„Říkám, že mi bylo diagnostikováno ALS, aby v budoucnu nemuselo být diagnostikováno milionům dalších lidí,“ říká Steve Gleason, zakladatel a člen správní rady projektu Answer ALS.
Mnoho fanoušků NFL si ho pamatuje díky jednomu legendárnímu okamžiku – zablokovanému odkopu v zápase z roku 2006. V roce 2012 byla před stadionem Superdome odhalena jeho bronzová socha, která ho zachycuje právě v okamžiku tohoto zablokování. Dnes pomáhá překonávat překážky, které brzdí přístup a pokrok ostatních lidí trpících ALS.
Jako dlouholetý podporovatel výzkumu v oblasti ALS Steve trvá na tom, že lidé s ALS by neměli čekat na vyléčení, aby mohli i nadále vést smysluplný život. Prostřednictvím neziskové organizace s názvem Team Gleason pomohl tisícům lidí s ALS a jinými nervosvalovými onemocněními získat přístup k praktickým nástrojům a službám, které jim již dnes pomáhají zachovat si nezávislost – zejména v oblasti komunikace a mobility. Tato nezisková organizace, jejíž hlavní náplní je zprostředkovávat lidem přístup k asistenčním technologiím a pomůckám, zvyšuje povědomí o ALS a urychluje pokrok směřující k jejímu vyléčení.
Technologie mi vrací to, co mi ALS ukradlo. Můj hlas, pohyblivost a schopnost navazovat kontakty a tvořit.
Vytvořeno pro výzkumníky a navrženo pro rychlost
Projekt Answer ALS převedl naléhavost, s jakou se Steve Gleason angažoval, do podoby portálu Neuromine – sdíleného výzkumného centra, jehož cílem je usnadnit vyhledávání, filtrování a využívání dat z výzkumu ALS. Výzkumníkům tak poskytuje lepší přístup k informacím, aniž by museli nejprve překonávat překážky spojené s infrastrukturou, než se budou moci věnovat samotnému boji s tímto onemocněním.
Portál Neuromine, jejíž základem je ochrana soukromí, bezpečnost a úcta k lidem, jejichž data jsou základem této práce, funguje na platformě Azure. Díky tomuto základu mohou výzkumníci pomocí vyhledávání a filtrování najít relevantní části souboru dat, vytáhnout cílené skupiny pacientů a přenést data do svého vlastního pracovního prostředí. Jasná vazba na biologické vzorky a zdroje buněčných linií pomáhá týmům přejít od objevu k ověření, místo aby uvízly na úrovni „zajímavý výsledek, nejasný další krok“. Správa a přístup jsou strukturovány tak, aby portál zůstal široce použitelný – aniž by to zpomalovalo oprávněný výzkum.
Ze 72 týdnů na dva
V minulosti mohlo získání souboru dat vhodného k analýze trvat 12 až 18 měsíců. Díky portálu Neuromine mohou výzkumníci přejít od formulace hypotézy k získání přístupu k datům – a k odpovídajícím biologickým vzorkům – zhruba za dva týdny.
Neuromine umožnil realizaci více než 520 výzkumných projektů – od středoškolských tříd až po přední výzkumné instituce. Data od více než 1 100 účastníků projektu Answer ALS jsou nyní sjednocena a dostupná na portálu Neuromine společně s databází ALS Research Collaborative (ARC) institutu ALS Therapy Development Institute, což výzkumníkům umožňuje prozkoumávat profily více než 2 500 pacientů s ALS na jednom místě. Projekt Answer ALS odhaduje, že tento model by mohl v příštích několika letech zrychlit výzkum až o 65 %. Poprvé mohou výzkumníci analyzovat ALS v takovém měřítku a hloubce, které odhalí vzorce, které by žádný člověk sám nedokázal odhalit.
Přístupy strojového učení odhalují dosud skryté genetické souvislosti – včetně slibné skupiny genů zvaných nukleoporiny, které regulují transport látek do buněčného jádra a z něj. První výsledky naznačují, že kombinace mutací v těchto genech by mohly pomoci vysvětlit, proč u některých lidí dochází k rychlému zhoršení stavu, zatímco jiní žijí ještě mnoho let. Nyní mohou výzkumné týmy tyto poznatky ověřit tak, že z krevních buněk pacientů vytvoří neurony a pomocí robotických mikroskopů a biosenzorů pak v reálném čase sledují průběh ALS uvnitř buňky.
Všichni účastníci si byli vědomi toho, že se výsledků možná nedožijí. Jejich odhodlání bylo prostě mimořádné.
Vzhledem k tomu, že Neuromine dokáže poskytovat data rychle a bez omezení po celém světě, zkrátí to dobu potřebnou k objevům o měsíce, ne-li o roky.
Jsem opravdu nadšená z některých nedávných výsledků, díky nimž se nám podařilo rozlišit buňky pocházející od pacientů s ALS na základě dat z projektu Answer ALS.
Otevřená data, skutečný pokrok
Objevuje se nový model výzkumu vzácných onemocnění. Model, který podporuje otevřená data, pokročilé výpočetní technologie a inovace vycházející z komunity, které společně zkracují cestu od hypotézy k poznání. Pro lidi trpící ALS – kteří často nemají čas čekat – představuje toto zrychlení šanci na nalezení jasnější cesty k vyléčení.
Jednotlivé příběhy se proměňují v kolektivní sílu. Otevřená data urychlují vše.
