Gdy dane płyną szybciej, pojawia się nowa nadzieja

Szacuje się, że na całym świecie na ALS cierpi około 450 000 osób.

Nie ma na to lekarstwa.

Dla osób cierpiących na ALS liczy się każda sekunda. Po postawieniu diagnozy wielu z nich pozostaje zaledwie 2–5 lat, które mogą spędzić z przyjaciółmi i bliskimi. Rodziny muszą nauczyć się nowego słownictwa – zgłębniki do żywienia, urządzenia wspomagające poruszanie się, utrata głosu – podczas gdy w laboratoriach badawczych zaczyna tykać inny, cichszy zegar. Długotrwałe badania naukowe rzadko idą w parze z pilnymi potrzebami klinicznymi – i właśnie tę rozbieżność postanowiła zmienić organizacja Answer ALS.

Organizacja Answer ALS powstała w oparciu o prostą, ale niezwykle ważną ideę, że osoby cierpiące na ALS to coś więcej niż tylko pacjenci w systemie opieki zdrowotnej. Mogą one aktywnie przyczyniać się do postępu. Gdy ludzie decydują się udostępniać swoje dane – w bezpieczny i odpowiedzialny sposób, dla dobra ogółu – może to otworzyć zupełnie nowe perspektywy dla badań naukowych

Organizacja Answer ALS zrzesza naukowców, osoby cierpiące na ALS oraz działaczy społecznych w ramach otwartej, opartej na współpracy inicjatywy mającej na celu przyspieszenie prac nad odkryciem metod leczenia i lekarstw. Celem jest zapewnienie bezpiecznego dostępu do szczegółowych danych klinicznych i biologicznych, a także powiązanych próbek biologicznych, tak aby naukowcy mogli zidentyfikować podgrupy biologiczne, biomarkery i cele terapeutyczne. Jednak w przeszłości samo posiadanie danych nie oznaczało jeszcze ich udostępniania w sposób, który faktycznie pomagał naukowcom w szybszym osiąganiu postępów.

Wyzwanie, które zmieniło tempo działań

Organizacja Answer ALS dysponowała niezwykle cennymi danymi: ogromnym, wieloomicznym zbiorem informacji o ALS obejmującym uczestników programu, w tym dane z pełnego sekwencjonowania genomu, bogate dane kliniczne gromadzone w czasie oraz modele neuronów oparte na komórkach macierzystych pochodzących od pacjentów. Jednak pierwsza próba ich udostępnienia – za pośrednictwem instytucji akademickiej – nigdy nie była projektowana z myślą o działaniu na dużą skalę.

W praktyce platforma ta funkcjonowała raczej jak zwykłe repozytorium plików lub miejsce, w którym gromadzono wszelkie dane – jednak nie było to rozwiązanie przyjazne dla użytkownika. Naukowcy mogli teoretycznie wybierać konkretne kohorty, wymagało to jednak znajomości komend wiersza poleceń oraz zaawansowanej wiedzy informatycznej. Dla wielu naukowców zajmujących się badaniami podstawowymi i klinicystów nawet proste pytania, takie jak „Czy mogę wyodrębnić dane dotyczące kobiet z ALS?”, były trudne do rozstrzygnięcia bez znacznego wsparcia technicznego. Ograniczało to zdolność platformy do umożliwiania wydajnego, samodzielnego wyszukiwania informacji.

Co gorsza, sposób działania projektu niepostrzeżenie ograniczył krąg potencjalnych uczestników. Jeśli ktoś nie czuł się pewnie w obsłudze wiersza poleceń lub nie posiadał zaawansowanych umiejętności w zakresie obliczeń i przechowywania danych, ten „otwarty” zbiór danych w rzeczywistości wcale nie był otwarty. A ponieważ platforma nie została stworzona jako bezpieczny, publicznie dostępny zasób – co stanowi sedno misji Answer ALS – trudno było w odpowiedzialny sposób zapewnić globalną wymianę danych na dużą skalę.

Szybsze działanie, większe finansowanie, bezkompromisowa współpraca

Dla Steve’a Gleasona to nie tylko wskazówka.

Były obrońca drużyny New Orleans Saints pomógł pokazać, na co stać osoby cierpiące na ALS. Po zdiagnozowaniu choroby w 2011 roku Steve przekuł swoje doświadczenia w punkt wyjścia do działania, zabiegając o lepsze wsparcie, nowocześniejsze rozwiązania technologiczne i szybszy postęp w badaniach.

„Mówię, że zdiagnozowano u mnie ALS, aby w przyszłości miliony ludzi uniknęły tej diagnozy” – mówi Steve Gleason, założyciel i członek zarządu organizacji Answer ALS.

Wielu fanów NFL pamięta go z jednego legendarnego momentu – zablokowania wykopu w meczu z 2006 roku. W 2012 roku przed Superdome odsłonięto jego brązowy pomnik, przedstawiający go w trakcie tego kultowego zagrania. Obecnie pomaga on pokonywać przeszkody, które utrudniają innym osobom cierpiącym na ALS dostęp do pomocy i postępy w leczeniu.

Steve, jako wieloletni działacz na rzecz osób cierpiących na ALS, zawsze podkreślał, że osoby z tą chorobą nie powinny czekać na lekarstwo, by móc nadal prowadzić wartościowe życie. Poprzez inną organizację non-profit, o nazwie Team Gleason, pomógł tysiącom osób cierpiących na ALS i inne schorzenia nerwowo-mięśniowe uzyskać dostęp do praktycznych narzędzi i usług, które już teraz pozwalają im zachować niezależność – zwłaszcza w zakresie komunikacji i mobilności. Organizacja ta, skupiająca się na zapewnianiu ludziom dostępu do technologii wspomagających i sprzętu, podnosi świadomość społeczną oraz przyspiesza działania na rzecz pokonania ALS.

Od 72 do dwóch tygodni

W przeszłości uzyskanie zbioru danych nadającego się do analizy mogło zająć od 12 do 18 miesięcy. Dzięki platformie Neuromine naukowcy mogą przejść od sformułowania hipotezy do uzyskania dostępu do danych – oraz do pasujących próbek biologicznych – w ciągu około dwóch tygodni.

Platforma Neuromine umożliwiła realizację ponad 520 projektów badawczych – od klas licealnych po wiodące instytucje badawcze. Dane od ponad 1100 uczestników programu Answer ALS zostały zharmonizowane i są teraz dostępne w serwisie Neuromine wraz z bazą ALS Research Collaborative (ARC) Instytutu Rozwoju Terapii ALS (ALS Therapy Development Institute), co pozwala naukowcom analizować profile ponad 2500 pacjentów z ALS w jednym miejscu. Answer ALS szacuje, że model ten może przyspieszyć badania nawet o 65% w ciągu najbliższych kilku lat. Po raz pierwszy naukowcy mogą analizować ALS na skalę i z dokładnością, które pozwalają odkryć wzorce, których żaden człowiek nie byłby w stanie wykryć samodzielnie.

Podejścia oparte na uczeniu maszynowym pozwalają odkrywać nieznane dotąd powiązania genetyczne – w tym obiecującą grupę genów zwaną nukleoporinami, które regulują przepływ substancji do i z jądra komórkowego. Wstępne dane wskazują, że kombinacje mutacji w tych genach mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego stan niektórych osób pogarsza się gwałtownie, podczas gdy inne żyją przez wiele lat. Obecnie zespoły badawcze mogą zweryfikować te spostrzeżenia, przekształcając komórki krwi pacjentów w neurony, a następnie wykorzystując mikroskopy zrobotyzowane i biosensory do obserwowania w czasie rzeczywistym przebiegu ALS wewnątrz komórki.

Otwarte dane – realny impuls

Powstaje nowy model badań nad rzadkimi chorobami. Opiera się on na otwartości danych, zaawansowanych technologiach obliczeniowych oraz innowacjach tworzonych przez społeczność, które wspólnie skracają drogę od hipotezy do wniosków. Dla osób cierpiących na ALS – które często nie mają czasu na czekanie – to przyspieszenie oznacza szansę na wyraźniejszą drogę do wyleczenia.