Når data beveger seg raskere, gjør håpet det også

Omtrent 450 000 mennesker verden over lever med ALS.

Det finnes ingen kur.

For mennesker som lever med ALS, teller hvert sekund. Etter diagnosen har mange bare 2–5 år igjen med venner og sine kjære. Familier lærer et nytt vokabular – ernæringssonder, mobilitetshjelpemidler, stemmetap – mens en annen roligere klokke begynner å tikke i forskningslaboratoriene. Lange tidslinjer i forskningen samsvarer sjelden med hastverket i klinikken, og det er dette misforholdet Answer ALS ønsker å endre.

Answer ALS startet med den enkle, men kraftfulle ideen at personer med ALS er mer enn bare pasienter i systemet. De kan være aktive bidragsytere til fremskritt. Når folk velger å dele dataene sine – trygt, ansvarlig og for et større gode – kan det åpne en helt ny fremtid for forskningen.

Answer ALS fører forskere og personer med ALS sammen, og de jobber i en samarbeidsorientert innsats for å akselerere oppdagelsen av behandlinger og kurer. Målet er å gi sikker tilgang til detaljerte kliniske og biologiske data, samt tilhørende biologiske prøver, slik at forskerne kan avdekke biologiske undergrupper, biomarkører og terapeutiske mål. Men historisk sett var det å ha data ikke det samme som å få dem delt på en måte som faktisk hjalp forskerne med å jobbe raskere.

Utfordringen som endret tempoet

Answer ALS hadde viktige data: en massiv multiomisk oversikt over ALS på tvers av deltakerne, inkludert data som hel-genomsekvensering, rike longitudinelle kliniske data og pasientavledede stamcellebaserte nevrale modeller. Likevel var det første forsøket på å dele det – gjennom en akademisk institusjon – ikke designet i riktig skala.

I praksis fungerte det mer som et enkelt filarkiv, eller et sted hvor alt levde – men ikke på en måte det var lett å navigere i. Selv om forskere teknisk sett kunne velge spesifikke kohorter, krevde det kommandolinjekunnskap og et høyt nivå av kalkuleringsekspertise. For mange grunnforskere og klinikere oppsto selv enkle spørsmål som – «Kan jeg isolere data om kvinner med ALS?» – var vanskelige å svare på uten betydelig teknisk støtte. Dette begrenset plattformens evne til å muliggjøre effektiv, selvbetjent oppdagelse.

Enda verre var det at arbeidsflyten snevret stille inn hvem som kunne delta. Hvis du ikke var komfortabel med kommandolinjen, eller hadde seriøse ferdigheter innen databehandling og lagring, var dette «åpne» datasettet egentlig ikke åpent. Og fordi plattformen ikke var bygget for å være en sikker, offentlig tilgjengelig ressurs – selve kjernen i Answer ALS sin misjon – var global deling i stor skala vanskelig å levere ansvarlig.

Jobb raskere, finansier større, samarbeid nådeløst

For Steve Gleason er det veiledende.

Den tidligere New Orleans Saints safety har bidratt til å definere hva som er mulig for personer som lever med ALS. Steve ble diagnostisert i 2011 og gjorde sin egen erfaring om til en plattform for handling. Han presset på for å få bedre støtte, bedre teknologi og raskere fremgang i forskningen.

«Jeg sier at jeg ble diagnostisert med ALS, så millioner av mennesker i fremtiden ikke vil bli diagnostisert», sier Steve Gleason, grunnlegger og styremedlem i Answer ALS.

Mange NFL-fans husker ham for ett ikonisk øyeblikk – en blokkert direktepasning i en kamp i 2006. I 2012 ble det satt opp en bronsestatue av ham midt i kvartalet utenfor Superdome. I dag hjelper han med å overvinne barrierene som bremser tilgang og fremgang for andre med ALS.

Som en mangeårig ALS-forkjemper har Steve insistert på at personer med ALS ikke skal måtte vente på en kur for å kunne leve meningsfulle liv. Gjennom en annen ideell organisasjon, Team Gleason, har han hjulpet tusenvis av mennesker med ALS og andre nevromuskulære tilstander med å få tilgang til praktiske verktøy og tjenester som støtter selvstendighet akkurat nå – spesielt når det gjelder kommunikasjon og mobilitet. Med fokus på å koble mennesker til hjelpemiddelteknologi og utstyr, øker organisasjonen bevisstheten om og akseler fremdriften mot å få slutt på ALS.

Fra 72 til 2 uker

Historisk sett kan det ta 12–18 måneder å komme frem til et analyserbart datasett. Med Neuromine kan forskere gå fra hypotese til datatilgang – og til matchede biologiske prøver – på omtrent 2 uker.

Neuromine har muliggjort over 520 forskningsprosjekter – som spenner over alt fra klasserom på videregående til ledende forskningsinstitusjoner. Data fra over 1100 Answer ALS-deltakere er nå behandlet og tilgjengelig i Neuromine sammen med ALS Therapy Development Institutes ALS Research Collaborative (ARC), noe som gjør det mulig for forskere å undersøke over 2500 ALS-pasientprofiler på ett sted. Answer ALS anslår at denne modellen kan akselerere forskningstidslinjer med opptil 65 % de neste par årene. For første gang kan forskere analysere ALS i en skala og dybde som avdekker mønstre ingen menneske alene kan oppdage.

Maskinlæringsmetoder avdekker tidligere usynlige genetiske relasjoner – inkludert et lovende sett med gener kalt nukleoporiner, som regulerer transporten inn og ut av cellens kjerne. Tidlige signaler tyder på at kombinasjoner av mutasjoner i disse genene kan bidra til å forklare hvorfor noen mennesker raskt blir sykere, mens andre lever i mange år. Nå kan teamene validere disse innsiktene ved å gjøre pasientens blodceller om til nevroner, og deretter bruke robotmikroskoper og biosensorer for å se hvordan ALS utvikler seg inne i cellen i sanntid.

Åpne data, reell drivkraft

En ny modell for forskning på sjeldne sykdommer er i ferd med å vokse frem. En som går inn for åpne data, avansert databehandling og fellesskapsdrevet innovasjon som samarbeider for å forkorte veien fra hypotese til innsikt. For folk som lever med ALS – som ofte ikke har tid til å vente – er denne akselerasjonen muligheten for en klarere vei mot en kur.