데이터가 빠르게 이동할수록 더 빨리 찾아오는 희망

전 세계적으로 약 45만 명이 루게릭병을 앓고 있는 것으로 추산됩니다.

치료법은 없습니다.

루게릭병 환자들에게는 매 순간이 소중합니다. 진단 후 많은 환자들이 친구나 사랑하는 사람들과 함께 보낼 수 있는 시간은 고작 2~5년뿐입니다. 가족들은 영양 공급 튜브, 이동 보조 장치, 목소리 상실과 같은 새로운 용어들을 익히는 동안, 연구실에서는 또 다른 조용한 시계가 돌아가기 시작합니다. 긴 연구 기간은 임상 현장의 절박함과 보조를 맞추지 못하는 경우가 많습니다. 바로 이러한 불균형을 Answer ALS가 바꾸고자 합니다.

Answer ALS는 루게릭병 환자들이 단순히 의료 시스템 내의 환자가 아니라, 연구 발전에 적극적으로 기여할 수 있는 존재라는 단순하지만 강력한 생각에서 출발했습니다. 환자들이 안전하고 책임감 있게, 그리고 더 나은 세상을 위해 자신의 데이터를 공유하기로 선택할 때, 연구에 완전히 새로운 미래가 열릴 수 있습니다.

Answer ALS는 연구자, 루게릭병 환자, 그리고 옹호자들을 하나로 모아 치료법과 완치법 발견을 가속화하기 위한 개방적이고 협력적인 노력을 기울이고 있습니다. 목표는 과학자들이 생물학적 하위 그룹, 바이오마커, 그리고 치료 표적을 발견할 수 있도록 상세한 임상 및 생물학적 데이터와 관련 생물학적 샘플에 대한 안전한 접근을 제공하는 것입니다. 하지만 과거에는 데이터를 보유하는 것과 연구자들이 실제로 더 빠르게 연구를 진행할 수 있도록 데이터를 공유하는 것은 별개의 문제였습니다.

판도를 바꾼 도전

Answer ALS는 참여자 전체에 걸친 방대한 멀티오믹스 데이터, 즉 전체 게놈 시퀀싱 데이터, 풍부한 종단적 임상 데이터, 환자 유래 줄기세포 기반 신경 모델과 같은 중요한 데이터를 보유하고 있었습니다. 그러나 학술 기관을 통해 이 데이터를 공유하려는 첫 번째 시도는 확장성을 고려하여 설계되지 않았습니다.

실제로 이 플랫폼은 기본적인 파일 저장소, 즉 모든 데이터가 존재하는 곳과 유사했지만, 탐색하기 쉬운 방식은 아니었습니다. 연구자들이 특정 코호트를 선택할 수는 있었지만, 그러려면 명령줄 사용법과 높은 수준의 컴퓨터 전문 지식이 필요했습니다. 많은 기초 과학자와 임상의들에게는 “루게릭병을 앓는 여성에 대한 데이터만 따로 분리할 수 있을까요?”와 같은 간단한 질문조차도 상당한 기술 지원 없이는 답하기 어려웠습니다. 이러한 한계로 인해 플랫폼은 효율적인 자가 검색 기능을 제대로 활용하지 못했습니다.

더욱 심각한 것은, 이러한 워크플로가 참여 가능 인원을 은밀하게 제한했다는 점입니다. 명령줄 사용에 익숙하지 않거나, 뛰어난 컴퓨팅 및 스토리지 기술이 없다면, 이 “개방형” 데이터 세트는 사실상 개방형이 아니었습니다. 또한, 이 플랫폼은 Answer ALS의 핵심 사명인 안전하고 공개적인 리소스로 설계되지 않았기 때문에, 대규모의 글로벌 공유를 책임감 있게 구현하기 어려웠습니다.

더 빠르게 움직이고, 더 많은 자금을 투자하고, 철저하게 협력하라

스티브 글리슨에게 그것은 행동 지침과 같습니다.

전 뉴올리언스 세인츠 소속 세이프티였던 스티브는 루게릭병 환자들이 무엇을 할 수 있는지에 대한 기준을 제시하는 데 기여했습니다. 2011년 진단을 받은 그는 자신의 경험을 바탕으로 더 나은 지원, 더 나은 기술, 그리고 연구의 빠른 진전을 위해 노력해 왔습니다.

“제가 루게릭병 진단을 받은 이유는 앞으로 수백만 명의 사람들이 진단을 받지 않도록 하기 위해서라고 생각합니다.”라고 Answer ALS의 설립자이자 이사회 멤버인 스티브 글리슨은 말합니다.

많은 NFL 팬들은 2006년 경기에서 보여준 그의 상징적인 펀트 블록 장면을 기억합니다. 2012년에는 슈퍼돔 외부에 그가 펀트를 블록하는 순간을 담은 청동상이 세워졌습니다. 오늘날 그는 루게릭병 환자들이 의료 서비스에 접근하고 발전하는 데 방해가 되는 장벽을 극복하도록 돕고 있습니다.

오랜 기간 루게릭병 옹호 활동을 펼쳐온 스티브는 루게릭병 환자들이 의미 있는 삶을 계속 살아가기 위해 치료법을 기다릴 필요가 없다고 주장해 왔습니다. 그는 또 다른 비영리 단체인 Team Gleason을 통해 수천 명의 루게릭병 환자와 기타 신경근육 질환 환자들이 당장 독립적인 생활을 유지하는 데 필요한 실용적인 도구와 서비스, 특히 의사소통과 이동에 도움이 되는 서비스를 이용할 수 있도록 지원해 왔습니다. 보조 기술과 장비를 환자들에게 연결해주는 데 중점을 둔 이 비영리 단체는 루게릭병에 대한 인식을 높이고 루게릭병 종식을 위한 노력을 가속화하고 있습니다.

72주에서 2주까지

과거에는 분석 가능한 데이터 세트를 얻는 데 12~18개월이 걸렸습니다. 하지만 Neuromine을 사용하면 연구자들은 가설 설정부터 데이터 접근, 그리고 적합한 생체 샘플 확보까지 약 2주 만에 완료할 수 있습니다.

Neuromine은 고등학교 교실에서부터 유수의 연구 기관에 이르기까지 520개 이상의 연구 프로젝트를 지원해 왔습니다. 1,100명 이상의 Answer ALS 참여자 데이터가 이제 Neuromine에 통합되어 루게릭병 치료 개발 연구소의 ARC(루게릭병 연구 협력단) 데이터와 함께 활용 가능해짐에 따라, 연구자들은 2,500개 이상의 루게릭병 환자 프로필을 한 곳에서 분석할 수 있게 되었습니다. Answer ALS는 이 모델이 향후 몇 년 동안 연구 기간을 최대 65%까지 단축할 수 있을 것으로 예상합니다. 연구자들은 이제 처음으로 인간의 손으로는 감지할 수 없었던 패턴을 밝혀낼 수 있는 규모와 깊이의 루게릭병 분석을 수행할 수 있게 되었습니다.

기계 학습 기법을 통해 이전에는 보이지 않았던 유전적 관계가 드러나고 있는데, 그중에는 세포핵 안팎으로의 물질 이동을 조절하는 뉴클레오포린이라는 유전자 세트가 유망한 것으로 보입니다. 초기 연구 결과는 이 유전자들의 돌연변이 조합이 일부 사람들은 질병이 빠르게 진행되는 반면 다른 사람들은 오랫동안 생존하는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다. 이제 연구팀은 환자의 혈액 세포를 신경 세포로 전환한 다음, 로봇 현미경과 바이오센서를 사용하여 세포 내부에서 루게릭병이 진행되는 과정을 실시간으로 관찰함으로써 이러한 인사이트를 검증할 수 있습니다.

개방형 데이터의 진정한 추진력

희귀 질환 연구를 위한 새로운 모델이 등장하고 있습니다. 이 모델은 개방형 데이터, 첨단 컴퓨팅, 그리고 커뮤니티 주도의 혁신이 결합하여 가설에서 인사이트에 이르는 과정을 단축하는 것을 지향합니다. 루게릭병 환자들은 기다릴 시간이 부족한 경우가 많기 때문에, 이러한 가속화는 치료법을 향한 더 명확한 길을 열어줄 가능성을 의미합니다.