加速するデータが希望を一歩先へ

世界中で推定 45 万人が ALS とともに生きています。

現在、根治する方法は解明されていません。

ALS と闘う人々にとって、1 秒たりとも無駄にできません。診断を受けてから、多くの人々が友人と愛する人々と過ごせる時間はわずか 2 〜 5 年しかありません。家族は経管栄養チューブ、移動補助具、失声など新たな用語を知る一方で、研究室では別の、より静かな時計が刻み始めます。研究には長い時間がかかることが多く、臨床現場の緊急性とは一致しないことがよくあります。そしてこのミスマッチこそが Answer ALS が変革を目指して挑んでいる点なのです。

Answer ALS は、ALS の患者は医療システムの中の単なる患者にとどまらないという、シンプルでありながら力強いアイデアから始まりました。彼らは進歩への積極的な貢献者になることができるのです。患者の方々がデータを、安全に、責任を持って、より大きな利益のために共有することを選ぶなら、研究の未来は大きく変わる可能性があります。

Answer ALS は、治療法を向上させてその発見を加速するためのオープンで協力的な取り組みにおいて、研究者、ALS と闘う人々、支援者を結びつけています。その目標は、科学者が生物学的サブグループ、バイオマーカー、治療標的を発見できるよう、詳細な臨床データや生物学的データ、関連する生物学的サンプルへの安全なアクセスを提供することです。しかしこれまで、データを持つことと、研究者の研究を実際に加速させるような形でデータを共有することとは、必ずしも同じではありませんでした。

常識を覆す試み

Answer ALS は重要なデータを保有していました。参加者全体にわたる ALS の大規模なマルチオミクス ビューであり、全ゲノム シーケンシング、豊富な縦断的臨床データ、患者由来の幹細胞ベースの神経モデルなどのデータがありました。しかし、学術機関を通じてそれを共有する最初の試みは、拡張していくようには設計されていませんでした。

実際には、それは基本的なファイル リポジトリ、つまりすべてが存在する場所として機能していました。しかしナビゲートしやすい方法ではありませんでした。研究者は技術的には特定のコホートを選択することができましたが、そうするにはコマンドラインの知識と高いレベルの計算に関する専門知識が必要でした。多くの基礎科学者と臨床医にとって、「ALS の女性患者に関するデータを分離できるか?」のような単純な質問でさえ、重要な技術的サポートなしには回答が困難でした。これはプラットフォームが効率的なセルフサービスによる発見を可能にする能力を制限するものでした。

さらに悪いことに、そのワークフローは誰が参加できるかを静かに狭めていました。コマンドラインに慣れていなかったり、本格的なコンピューティングとストレージのスキルを持っていなかったりする場合、この「オープンな」データセットは実際にはオープンではありませんでした。そしてプラットフォームが安全な公開向けリソース (Answer ALS のミッションのまさに中核をなすもの) として構築されていなかったため、グローバルな規模での共有を責任を持って実現することは困難でした。

さらなるスピード感と投資、そして惜しみない協力

スティーブ・グリーソンは目指してきたことです。

元ニューオーリンズ・セインツのセーフティだった彼は、ALS と闘う人々は何ができるかを示すよう尽力してきました。2011 年に診断を受けたスティーブは、自身の経験を活動の原動力とし、より充実した支援、より優れた技術、研究におけるより速い進歩を求めて尽力してきました。

「私が ALS と診断されたのは、将来何百万人もの人々が診断されなくて済むようにするためだと断言します」と、Answer ALS の創設者兼理事会メンバーであるスティーブ・グリーソンは述べています。

多くの NFL ファンは 2006 年の試合でのパントブロックという象徴的な瞬間で彼のことを記憶しています。2012 年にはスーパードームの外に、ブロックを決めようとしている瞬間を捉えた彼の銅像が建てられました。現在、彼は ALS を患う他の人々の社会参加や進歩を妨げる障壁を克服するために尽力しています。

長年のALS 支援者として、スティーブは、ALS の人々は意味のある生活を続けるために治療法の確立を待つ必要はないと主張してきました。もうひとつの非営利団体、Team Gleason を通じて、彼は ALS やその他の神経筋疾患を持つ何千人もの人々が、特にコミュニケーションと移動の面で、今すぐ自立した生活を維持するための実用的なツールとサービスを利用できるよう支援してきました。この非営利団体は、支援技術や機器へのアクセスを提供することに重点を置き、ALS の撲滅に向けた認知度の向上と取り組みの加速に努めています。

72 週間から 2 週間へ

これまで、分析可能なデータセットに到達するまでに 12 〜 18 か月かかることがありました。Neuromine により、研究者は仮説からデータ アクセスへ、そして合致する生体試料まで約 2 週間で到達することができます。

Neuromine は 520 以上の研究プロジェクトを可能にしてきました。高校の教室から主要な研究機関まで、多岐に渡ります。1,100 人以上の Answer ALS 参加者からのデータは現在、ALS Therapy Development Institute’s ALS Research Collaborative (ARC) とともに Neuromine で統合され利用可能となっており、研究者が 2,500 以上の ALS 患者プロファイルを 1 か所で調査することを可能にしています。Answer ALS は、このモデルが今後数年間で研究のタイムラインを最大 65％ 加速し得ると推定しています。初めて、研究者は人間だけでは検出できないパターンを明らかにする規模・深度で ALS を分析することができます。

機械学習の手法により、これまで見えなかった遺伝的関係が明らかになりつつあります。これには、細胞核への物質の出入りを調節するヌクレオポリンと呼ばれる有望な遺伝子群が含まれています。初期の知見によると、これらの遺伝子における変異の組み合わせが、なぜ一部の患者は急速に症状が悪化し、一方で他の患者は何年も生存できるのかを説明する手がかりとなる可能性があります。現在、チームは患者の血液細胞をニューロンに分化させ、次にロボット顕微鏡とバイオセンサーを使用して ALS が細胞内でリアルタイムに展開する様子を観察することにより、それらの洞察を検証することができます。

データの解放が導く、真の原動力

希少疾患研究の新しいモデルが出現しつつあります。オープン データ (データの解放)、先進的なコンピューティング、コミュニティ主導のイノベーションが協力して仮説から洞察までの道のりを短縮することを提唱するモデルです。待つ時間さえ残されていない ALS 患者の方々にとって、だからこそこの加速は治療法への道筋を照らす一筋の光となるのです。