כשהנתונים נעים מהר יותר, כך גם התקווה
מרץ 26, 2026
כ-450,000 אנשים ברחבי העולם חיים עם ALS.
אין לזה תרופה.
עבור אנשים החיים עם ALS, כל שנייה חשובה. לאחר האבחון,לאנשים רבים נותרים רק 5-2 שנים לצד חברים ובני משפחה. משפחות לומדות אוצר מילים חדש – צינורות הזנה, מכשירי ניידות, אובדן קול – בעוד ששעון אחר, שקט יותר, מתחיל לתקתק במעבדות המחקר. לוחות הזמנים הארוכים של המחקר אינם תואמים בדרך כלל את תחושת הדחיפות שבקליניקה, וזה בדיוק הפער ש-Answer ALS החליטה לשנות.
Answer ALS התחילה עם רעיון פשוט אך עוצמתי שאנשים עם ALS הם יותר מסתם חולים במערכת. הם יכולים להיות שותפים פעילים להתקדמות המחקר. כאשר אנשים בוחרים לשתף את הנתונים שלהם – באופן מאובטח, אחראי ולמען טובת הכלל, הם יכולים לפתוח אפשרויות חדשות לחלוטין עבור עולם המחקר.
Answer ALS מאחדת חוקרים, אנשים החיים עם ALS ופעילים במאמץ פתוח ושיתופי להאיץ את פיתוח הטיפולים והתרופות. המטרה היא לספק גישה מאובטחת לנתונים קליניים וביולוגיים מפורטים, כמו גם לדגימות ביולוגיות רלוונטיות, כך שמדענים יוכלו לחשוף תת-קבוצות ביולוגיות, סמנים ביולוגיים ומטרות טיפוליות. מבחינה היסטורית, נוכחות של נתונים לא הייתה זהה ליכולת לשתף אותם באופן שעזר לחוקרים להתקדם מהר יותר.
האתגר ששינה את הקצב
ל-Answer ALS היו נתונים חיוניים: מאגר עצום של נתוני Multi-Omics על ALS בקרב משתתפי המחקר, כולל ריצוף גנום מלא, נתונים קליניים שנאספו לאורך זמן, ומודלים עצביים המבוססים על תאי גזע שמקורם במטופלים. אך הניסיון הראשון לשתף את המידע, באמצעות מוסד אקדמי, מעולם לא תוכנן להתרחב בקנה מידה גדול.
בפועל, המערכת פעלה יותר כמו מאגר קבצים בסיסי – מקום שבו כל הנתונים היו מאוחסנים, אך לא באופן שהיה קל לנווט בו. חוקרים אמנם יכלו לבחור קבוצות מחקר ספציפיות, אך הדבר דרש ידע בשורת הפקודה ורמה מומחיות חישובית גבוהה. עבור מדענים וחוקרים קליניים רבים, אפילו שאלות פשוטות, כמו – "האם ניתן לבודד נתונים על נשים עם ALS?" – היו קשות למענה ללא תמיכה טכנית משמעותית. זה הגביל את יכולת הפלטפורמה לאפשר גילוי מידע יעיל ועצמאי.
גרוע מכך, תהליך העבודה צמצם בפועל את מעגל המשתתפים הפוטנציאלי. אם לא הרגשת בנוח בשורת הפקודה, או שלא היו לכם יכולות מתקדמות בתחומי המחשוב והאחסון, מערך הנתונים "הפתוח" הזה לא היה באמת פתוח. ומכיוון שהפלטפורמה לא תוכננה להיות משאב ציבורי ומאובטח – לב ליבה של המשימה של Answer ALS – שיתוף גלובלי בקנה מידה גדול היה קשה לביצוע באופן אחראי.
לנוע מהר יותר, לגייס יותר כסף, לשתף פעולה בלי פשרות
עבור סטיב גליסון, זוהי מחויבות.
שחקן הפוטבול לשעבר בעמדת ה'סייפטי' של ניו אורלינס סיינטס עזר להגדיר מחדש את גבולות האפשר עבור אנשים החיים עם ALS. מאז שאובחן בשנת 2011, הוא תיעל את ניסיונו האישי כדי לקדם תמיכה רחבה יותר, טכנולוגיות חדשות והתקדמות מהירה יותר במחקר.
"אני מספר שאובחנתי עם ALS כדי לחסוך זאת ממיליוני אנשים בעתיד", אומר סטיב גליסון, מייסד וחבר ועד, Answer ALS.
אוהדי NFL רבים זוכרים אותו בזכות רגע בלתי נשכח אחד – חסיבת בעיטה פאנט במשחק בשנת 2006. בבשנת 2012 הוצב מחוץ ל-Superdome פסל ברונזה המתאר אותו ברגע האייקוני. כיום, הוא עוזר להתגבר על החסמים שמאטים גישה למשאבים, תמיכה והתקדמות עבור אנשים אחרים החיים עם ALS.
כפעיל ותיק למען קהילת ה-ALS, סטיב התעקש שאנשים עם ALS לא צריכים לחכות לתרופה כדי להמשיך לחיות חיים משמעותיים. באמצעות עמותה נוספת, Team Gleason, הוא עזר לאלפי אנשים החיים עם ALS ומצבים עצביים-שריריים אחרים לקבל גישה לכלים ושירותים מעשיים שמסייעים לשמור על עצמאותם כבר היום – במיוחד בתחומי התקשורת והניידות. העמותה מתמקדת בחיבור אנשים לטכנולוגיות מסייעות, במקביל להעלאת המודעות למחלה ולהאצת המאמץ למציאת פתרונות שיביאו לסיומה.
הטכנולוגיה מחזירה לי את מה ש-ALS לקחה ממני. הקול שלי, הניידות שלי והיכולת שלי לתקשר וליצור.
תוכנן עבור חוקרים ועוצב לעבוד במהירות
Answer ALS תרגמה את תחושת הדחיפות של סטיב גליסון ל-Neuromine – מרכז מחקר משותף שנועד להפוך נתוני מחקר על ALS לקלים יותר לאיתור, סינון ושימוש. המטרה היא לאפשר לחוקרים גישה טובה יותר למידע, מבלי שיצטרכו להיאבק בתשתיות לפני שיוכלו להיאבק במחלה.
Neuromine, שנבנתה סביב עקרונות של פרטיות, אבטחה וכבוד לאנשים שהנתונים שלהם מניעים את המחקר, פועלת על גבי Azure. על בסיס זה, חוקרים יכולים לאתר חלקים רלוונטיים ממאגר הנתונים באמצעות חיפוש וסינון, ליצור קבוצות מחקר ממוקדות ולהעביר את הנתונים לסביבת העבודה שלהם. הקישור הברור בין הנתונים לבין דגימות ביולוגיות ומשאבי קווי תאים מסייע לצוותי מחקר לעבור משלב הגילוי לשלב האימות, במקום להיתקע בשלב של "תוצאה מעניינת, אבל לא ברור מה הצעד הבא". מנגנוני הממשל והגישה למידע תוכננו כך שישמרו על נגישות רחבה לפלטפורמה – מבלי להאט את המחקר.
מ-72 לשבועיים
בעבר, חוקרים נאלצו להמתין לעיתים שנה עד שנה וחצי כדי לקבל גישה למאגר נתונים מוכן לניתוח. עם Neuromine, אותו תהליך מתקצר לכשבועיים בלבד – משלב הרעיון המחקרי ועד לגישה לנתונים ולדגימות המתאימות.
Neuromine העניקה מימון ללמעלה מ-520 פרויקטים מחקריים – מכיתות לימוד בתיכון ועד למוסדות מחקר מובילים. נתונים מיותר מ-1,100 משתתפי Answer ALS מרוכזים כעת וזמינים ב-Neuromine לצד שיתוף הפעולה למחקר ALS (ARC) של ALS Therapy Development Institute, מה שמאפשר לחוקרים לחקור למעלה מ-2,500 פרופילים של חולי ALS במקום אחד. Answer ALS מעריכה שבשנתיים הקרובות מודל זה יכול להאיץ עד 65% את לוחות הזמנים של המחקר. לראשונה, חוקרים יכולים לנתח ALS בקנה מידה ועומק שחושפים דפוסים שאף אדם לא יכול היה לזהות לבדו.
גישות למידת מכונה חושפות קשרים גנטיים שהיו בלתי נראים בעבר – כולל קבוצה מבטיחה של גנים הנקראים נוקלאופורינים, המווסתים את התנועה אל תוך ומחוץ לגרעין התא. אותות ראשוניים מצביעים על כך ששילובים של מוטציות בגנים אלה עשויים לסייע בהסבר מדוע אנשים מסוימים מתדרדרים במהירות בעוד שאחרים חיים שנים רבות. כעת צוותים יכולים לאמת תובנות אלה על ידי הפיכת תאי דם של חולים לנוירונים, ולאחר מכן להשתמש במיקרוסקופים רובוטיים ובחיישנים ביולוגיים כדי לצפות ב-ALS מתפתחת בתוך התא בזמן אמת.
כל מי שהשתתף במחקר ידע שייתכן שהוא לא יחיה כדי לראות את התוצאות. המחויבות שלהם הייתה יוצאת מן הכלל.
מכיוון ש-Neuromine יכולה לספק נתונים מהר ובחינם, ברחבי העולם – זמן הגילוי יצטמצם בחודשים, אם לא בשנים.
אני מתרגשת מאוד מחלק מהתוצאות האחרונות שבהן הצלחנו לאתר תאים מחולים עם ALS באמצעות שימוש בנתונים של Answer ALS.
נתונים פתוחים, מומנטום אמיתי
מודל חדש לחקר מחלות נדירות מתחיל להתגבש. מודל שמחבר בין נתונים פתוחים, יכולות מחשוב מתקדמות וחדשנות המונעת על ידי הקהילה, כדי לקצר את הדרך מהשערת מחקר לתובנה מדעית. עבור אנשים החיים עם ALS – שלעיתים קרובות אין להם זמן לחכות – ההאצה הזו מייצגת אפשרות לדרך ברורה יותר לעבר מציאת תרופה.
זה הופך סיפורים אישיים לכוח קולקטיבי. נתונים פתוחים מאיצים הכול.
