Cuando los datos se mueven más rápido, la esperanza también lo hace
marzo 26, 2026
Se estima que 450 000 personas en todo el mundo padecen ELA.
No hay cura.
Para las personas que padecen ELA cada segundo cuenta. Tras el diagnóstico, muchas personas solo disponen de entre 2 y 5 años para pasar con sus amigos y seres queridos. Las familias aprenden un nuevo vocabulario: sondas de alimentación, dispositivos de movilidad, pérdida de la voz, mientras, en los laboratorios de investigación, empieza a avanzar un reloj diferente, más silencioso. Los largos periodos de investigación no suelen ajustarse a la urgencia en la clínica y este es precisamente el desfase que Answer ALSse ha propuesto cambiar.
Answer ALS empezó con la idea simple pero poderosa de que las personas que padecen ELA son más que simples pacientes dentro del sistema. Cuando las personas deciden compartir sus datos, de forma segura, responsable y para el bien común, se abre la puerta a un futuro muy diferente para la investigación.
Answer ALS reúne a investigadores, personas que padecen ELA y defensores de la causa en un esfuerzo común de colaboración para acelerar el descubrimiento de tratamientos y curas. El objetivo es dar acceso seguro a datos clínicos y biológicos detallados, así como muestras biológicas asociadas, para que los científicos puedan descubrir subgrupos biológicos, biomarcadores y objetivos terapéuticos. Pero, históricamente, disponer de datos no equivalía a compartirlos de una forma que realmente ayudara a los investigadores a avanzar más rápido.
El reto que cambió el ritmo
Answer ALS tenía datos vitales: una visión masiva y multiómica de la ELA en todos los participantes, incluidos datos como la secuenciación del genoma completo, una amplia información clínica longitudinal y modelos neuronales basados en células madre derivadas de pacientes. Pero, el primer intento por compartirlos a través de una institución académica, nunca se diseñó a gran escala.
En la práctica, funcionaba más bien como un repositorio básico de archivos o un lugar donde cabía todo, pero no era fácil de navegar por él. Mientras los investigadores podían seleccionar técnicamente cohortes específicas, para ello era necesario tener conocimientos de la línea de comandos y un alto nivel de experiencia informática. Para muchos investigadores básicos y médicos, incluso preguntas sencillas como «¿Puedo aislar los datos sobre mujeres con ELA?» resultaban difíciles de responder sin un soporte técnico considerable. Esto limitaba la capacidad de la plataforma para facilitar un descubrimiento eficiente y de autoservicio.
Peor aún, el flujo de trabajo limitaba de forma silenciosa quién podía participar. Si no te sentías cómodo con la línea de comandos o no tenías conocimientos avanzados de computación y almacenamiento, este conjunto de datos «abierto» no era realmente abierto. Y dado que la plataforma no se había diseñado para ser un recurso público y seguro (el núcleo mismo del objetivo de Answer ALS), resultaba difícil compartir a gran escala de forma responsable.
Muévete con mayor rapidez, invierte más y colabora sin descanso
Para Steve Gleason, esto es un mandato.
El antiguo safety de los New Orleans Saints ha contribuido a definir lo que es posible para las personas que padecen ELA. Diagnosticado en 2011, Steve convirtió su experiencia en una plataforma para la acción, impulsando un mayor apoyo, una mejor tecnología y un avance más rápido en la investigación.
«Hablar de mi diagnóstico con ELA es una forma de ayudar a que millones de personas en el futuro no lo reciban», fundador y miembro de la junta directiva de Answer ALS.
Muchos seguidores de la NFL lo recuerdan como un momento emblemático, un despeje bloqueado en un partido de 2006. En 2012, una estatua de bronce situada frente al Superdome lo inmortalizó en pleno bloqueo. Hoy en día, ayuda a superar las barreras que dificultan el acceso y el progreso de otras personas con ELA.
Como defensor de ELA desde hace mucho tiempo, Steve ha insistido en que las personas que padecen ELA no deberían tener que esperar a que se encuentre una cura para seguir viviendo una vida plena. A través de otra organización sin ánimo de lucro, Team Gleason, ha ayudado a miles de personas con ELA y otras enfermedades neuromusculares a acceder a herramientas y servicios prácticos que protegen su independencia desde ya mismo, especialmente en lo que respecta a la comunicación y la movilidad. Centrada en poner en contacto a las personas con tecnología y equipos de apoyo, la organización sin ánimo de lucro sirve para concienciar y acelera el impulso para acabar con la ELA.
La tecnología te devuelve lo que ELA te quita. Mi voz, mi movilidad y mi capacidad para conectar y crear.
Creado para investigadores y diseñado para la velocidad
Answer ALS plasmó la urgente necesidad de Steve Gleason en Neuromine, un centro de investigación compartido diseñado para facilitar la búsqueda, el filtrado y el uso de los datos de investigación sobre la ELA. Esto ofrece a los investigadores un mejor enfoque sin que tengan que luchar con problemas de infraestructura para poder enfrentarse a la enfermedad.
Neuromine, diseñado en torno a la privacidad, la seguridad y el respeto hacia las personas cuyos datos son la base del trabajo, se ejecuta en Azure. Sobre esta base, los investigadores pueden localizar segmentos relevantes del conjunto de datos mediante búsquedas y filtros, extraer cohortes específicas e incorporar los datos a su propio entorno de trabajo. La clara vinculación con muestras biológicas y recursos de líneas celulares ayuda a los equipos a pasar del descubrimiento a la validación, en lugar de quedarse estancados en «resultado interesante, siguiente paso poco claro». La gobernanza y el acceso están estructurados para que el portal sea ampliamente utilizable, sin ralentizar la investigación legítima.
De 72 a dos semanas
Históricamente, llegar a analizar conjuntos de datos podía tardar entre 12 y18 meses. Con Neuromine, pueden pasar de la hipótesis al acceso a los datos, y a las muestras biológicas coincidentes, en unas dos semanas.
Neuromine ha hecho posible más de 520 proyectos de investigación, que abarcan desde aulas de secundaria hasta instituciones de investigación de primera línea. Los datos de más de 1.100 participantes en Answer ALS están ahora armonizados y disponibles en Neuromine junto con los de ALS Research Collaborative (ARC) de ALS Therapy Development Institute, lo que permite a los investigadores examinar más de 2.500 perfiles de pacientes con ELA en un solo lugar. Answer ALS estima que este modelo podría acelerar los plazos de investigación hasta en un 65 % durante los próximos dos años. Por primera vez, los investigadores pueden analizar la ELA a una escala y con una profundidad que revelan patrones que ningún ser humano podría detectar por sí solo.
Los enfoques del aprendizaje automático están revelando relaciones genéticas que antes eran invisibles, incluido un prometedor conjunto de genes denominados nucleoporinas, que regulan el tráfico dentro y fuera del núcleo celular. Los primeros indicios sugieren que combinaciones de mutaciones en estos genes podrían ayudar a explicar por qué algunas personas se deterioran rápidamente, mientras que otras viven muchos años. Ahora, los equipos pueden validar estos datos transformando las células sanguíneas de los pacientes en neuronas y utilizando luego microscopios robóticos y biosensores para observar cómo se desarrolla la ELA en el interior de la célula en tiempo real.
Todos los que participaron sabían que quizá no estarían para ver los resultados. Su compromiso fue sencillamente extraordinario.
Dado que Neuromine puede suministrar datos de forma rápida y gratuita a nivel global, reducirá el tiempo de investigación en meses, si no en años.
Estoy muy ilusionado con algunos de los resultados recientes, en los que hemos podido identificar células procedentes de pacientes con ELA utilizando los datos de Answer ALS.
Datos abiertos, impulso real
Está surgiendo un nuevo modelo para la investigación de enfermedades raras. Uno que aboga por los datos abiertos, la computación avanzada y la innovación impulsada por la comunidad, que trabajan conjuntamente para reducir el camino de la hipótesis al conocimiento. Para las personas que padecen ELA, que no tienen margen de tiempo para esperar, esta aceleración es la posibilidad de un camino más claro hacia una cura.
Convierte las historias individuales en poder colectivo. Los datos abiertos lo aceleran todo.
