Όταν τα δεδομένα κινούνται ταχύτερα, κινείται ταχύτερα και η ελπίδα

Εκτιμάται ότι περίπου 450.000 άτομα στον κόσμο ζουν με ALS.

Δεν υπάρχει θεραπεία.

Για τα άτομα που πάσχουν από ALS, κάθε δευτερόλεπτο έχει σημασία. Μετά τη διάγνωση, πολλά άτομα έχουν μόνο 2-5 χρόνια για να χαρούν τα αγαπημένα τους πρόσωπα. Οι οικογένειες αποκτούν νέο λεξιλόγιο – καθετήρες σίτισης, συσκευές κινητικότητας, απώλεια φωνής – ενώ στα ερευνητικά εργαστήρια ξεκινά μια διαφορετική, πιο αργή διαδικασία. Τα μακρά ερευνητικά διαστήματα συχνά δεν συμβαδίζουν με την επείγουσα κατάσταση της κλινικής. Αυτή την ασυμβατότητα επιχειρεί να αλλάξει η Answer ALS.

Η Answer ALS ξεκίνησε από μια απλή αλλά ισχυρή άποψη ότι τα άτομα με ALS δεν είναι απλοί ασθενείς στο σύστημα. Μπορούν να είναι ενεργοί συμβάλλοντες στην πρόοδο. Όταν τα άτομα επιλέγουν να κοινοποιήσουν τα δεδομένα τους, με ασφάλεια, υπευθυνότητα και για το γενικότερο καλό, αυτό μπορεί να ξεκλειδώσει ένα πολύ διαφορετικό μέλλον για την έρευνα.

Η Answer ALS ενώνει τους ερευνητές, τα άτομα που πάσχουν από ALS και υποστηρικτές σε μια ανοιχτή, συνεργατική προσπάθεια για την επιτάχυνση της ανακάλυψης ιατρικής αγωγής και θεραπείας. Ο στόχος είναι να παρέχεται ασφαλής πρόσβαση σε λεπτομερή κλινικά και βιολογικά δεδομένα, καθώς και σε σχετικά βιολογικά δείγματα, ώστε οι επιστήμονες να μπορούν να αναγνωρίσουν βιολογικές υποομάδες, βιοδείκτες και θεραπευτικούς στόχους. Αλλά στο παρελθόν, η ύπαρξη δεδομένων δεν ήταν ταυτόσημη με την κοινοποίηση με τρόπο που βοηθά ουσιαστικά τους ερευνητές να κινηθούν ταχύτερα.

Η πρόκληση που άλλαξε τον ρυθμό

Η Answer ALS είχε ζωτικά δεδομένα: μια τεράστια, πολυ-ομική άποψη του ALS μεταξύ ασθενών, συμπεριλαμβανομένων δεδομένων όπως είναι η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, εκτενή διαχρονικά κλινικά δεδομένα και νευρωνικά μοντέλα από βλαστοκύτταρα ασθενών. Ωστόσο η πρώτη απόπειρα κοινοποίησης, μέσω ενός ακαδημαϊκού ιδρύματος, δεν είχε σχεδιαστεί για κλιμάκωση.

Ουσιαστικά, λειτουργούσε περισσότερο σαν ένα βασικό αποθετήριο αρχείων ή ένα σημείο που διατηρούνταν τα πάντα, αλλά χωρίς να υπάρχει εύκολος τρόπος πλοήγησης σε αυτό. Παρόλο που οι ερευνητές μπορούσαν θεωρητικά να επιλέξουν συγκεκριμένες ομάδες, αυτό απαιτούσε γνώση γραμμής εντολών και υψηλό επίπεδο εξειδίκευσης στους υπολογιστές. Για πολλούς βασικούς επιστήμονες και κλινικούς ιατρούς, ακόμα και βασικές ερωτήσεις όπως, «Μπορώ να απομονώσω δεδομένα για γυναίκες με ALS;» ήταν δύσκολο να απαντηθούν χωρίς σημαντική τεχνική υποστήριξη. Αυτό περιόριζε τη δυνατότητα της πλατφόρμας να προσφέρει αποτελεσματική ανακάλυψη από τον ίδιο τον χρήστη.

Επιπλέον, η ροή εργασίας περιόριζε σιωπηρά περαιτέρω τη συμμετοχή. Εάν κάποιος δεν είχε άνεση με τη γραμμή εντολών ή δεν είχε σημαντικές γνώσεις υπολογιστών και αποθήκευσης, αυτή η «ανοιχτή» βάση δεδομένων δεν ήταν ιδιαίτερα ανοιχτή. Και επειδή η πλατφόρμα δεν έχει κατασκευαστεί ώστε να είναι ένας ασφαλής πόρος για το κοινό, που ήταν η καρδιά της αποστολής της Answer ALS, η κοινοποίηση σε παγκόσμιο επίπεδο σε κλίμακα δεν ήταν δυνατό να γίνει υπεύθυνα.

Ταχύτερη κίνηση, μεγαλύτερη χρηματοδότηση, αποτελεσματική συνεργασία

Για τον Steve Gleason, αυτός είναι ο κανόνας.

Ο πρώην αμυντικός των New Orleans Saints έχει συντελέσει στον καθορισμό του τι είναι δυνατό για άτομα που πάσχουν από ALS. Όταν διαγνώστηκε το 2011, ο Steve μετέτρεψε την εμπειρία του σε πλατφόρμα για δράση, διεκδικώντας καλύτερη υποστήριξη, καλύτερη τεχνολογία και ταχύτερη ερευνητική πρόοδο.

«Λέω ότι διαγνώστηκα με ALS, για να αποφύγουν τη διάγνωση εκατομμύρια άτομα στο μέλλον», λέει ο Steve Gleason, ιδρυτής και μέλος του διοικητικού συμβουλίου της Answer ALS.

Πολλοί φίλαθλοι του NFL τον θυμούνται από μια εμβληματική στιγμή – το μπλοκάρισμα ενός λακτίσματος σε ένα παιχνίδι του 2006. Το 2012, ένα χάλκινο άγαλμα έξω από το Superdome τον απαθανατίζει τη στιγμή του μπλοκαρίσματος. Σήμερα, βοηθά στην υπερπήδηση των εμποδίων που καθυστερούν την πρόοδο για άλλα άτομα με ALS.

Ως υποστηρικτής της έρευνας για το ALS, ο Steve επιμένει ότι οι ασθενείς με ALS δεν θα πρέπει να περιμένουν κάποια θεραπεία για να συνεχίσουν να ζουν κανονικές ζωές. Μέσω μιας άλλης μη κερδοσκοπικής οργάνωσης, της Team Gleason, έχει βοηθήσει χιλιάδες άτομα με ALS και άλλες νευρομυϊκές νόσους να αποκτήσουν πρόσβαση σε πρακτικά εργαλεία και υπηρεσίες που υποστηρίζουν άμεσα την ανεξαρτησία, ειδικά σε σχέση με την επικοινωνία και την κινητικότητα. Η μη κερδοσκοπική οργάνωση επικεντρώνεται στην σύνδεση των ατόμων με την επικουρική τεχνολογία και εξοπλισμό και αυξάνει την ευαισθητοποίηση και τη δράση για την εξάλειψη του ALS.

Από 72 εβδομάδες σε δύο

Στο παρελθόν, η μετάβαση σε αναλύσιμο σύνολο δεδομένων μπορεί να διαρκούσε 12–18 μήνες. Με το Neuromine, οι ερευνητές μπορούν να περάσουν από την υπόθεση στην πρόσβαση σε δεδομένα και σε αντίστοιχα βιοδείγματα σε δύο εβδομάδες περίπου.

Το Neuromine έχει υποστηρίξει 520+ ερευνητικά έργα, από φοιτητικές αίθουσες έως ηγετικά ερευνητικά ιδρύματα. Τα δεδομένα από 1.100+ συμμετέχοντες της Answer ALS είναι πλέον εναρμονισμένα και διαθέσιμα στο Neuromine μαζί με τα δεδομένα του ALS Research Collaborative (ARC) του ινστιτούτου ALS Therapy Development Institute, δίνοντας στους ερευνητές τη δυνατότητα να διερευνήσουν 2.500+ προφίλ ασθενών με ALS σε ένα σημείο. Η Answer ALS εκτιμά ότι αυτό το μοντέλο θα μπορούσε να επιταχύνει τα ερευνητικά χρονικά διαστήματα έως και 65% στα επόμενα δύο χρόνια. Για πρώτη φορά οι ερευνητές μπορούν να αναλύσουν σε κλίμακα και εις βάθος και να ανακαλύψουν μοτίβα που δεν θα μπορούσε να εντοπίσει ένας άνθρωπος.

Οι προσεγγίσεις εκμάθησης μηχανής αποκαλύπτουν προηγούμενα αόρατες γενετικές σχέσεις, όπως ένα πολλά υποσχόμενο σύνολο γονιδίων που ονομάζεται νουκλεοπορίνες, που ρυθμίζουν την κυκλοφορία μέσα και έξω από τον πυρήνα των κυττάρων. Τα αρχικά σήματα υποδεικνύουν ότι συνδυασμοί μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια μπορεί να βοηθήσουν στην ερμηνεία γιατί ορισμένα άτομα επιδεινώνονται γρήγορα, ενώ άλλα ζουν για περισσότερα χρόνια. Τώρα οι ομάδες μπορούν να επικυρώσουν αυτές τις πληροφορίες μετατρέποντας τα αιμοσφαίρια των ασθενών νευρώνες και στη συνέχει να χρησιμοποιήσουν ρομποτικά μικροσκόπια και βιοαισθητήρες για να παρακολουθήσουν το ALS να εξελίσσεται μέσα στο κύτταρο σε πραγματικό χρόνο.

Ανοιχτά δεδομένα, πραγματική πρόοδος

Εμφανίστηκε έναν νέο μοντέλο για σπάνιες ασθένειες. Ένα μοντέλο που υποστηρίζει τα ανοιχτά δεδομένα, την προηγμένη υπολογιστική και την καινοτομία που προωθείται από την κοινότητα που συνεργάζονται για να μειώσουν την απόσταση από την υπόθεση στην πληροφορία. Για τα άτομα που πάσχουν από ALS, που συνήθως δεν έχουν χρόνο για αναμονή, αυτή η επιτάχυνση είναι η πιθανότητα για μια σαφέστερη πορεία προς τη θεραπεία.