資料流動得越快，希望也前進得越快
26 3 月, 2026
全球估計有 45 萬人罹患 ALS。
目前尚無治癒方法。
對於 ALS 患者來說，每一秒都至關重要。診斷後，許多人與親友相伴的時間只剩 2 至 5 年。家人開始學習一套新的詞彙：餵食管、行動輔具、喪失聲音；同時，在研究實驗室裡，另一只更安靜的時鐘也開始倒數。漫長的研究時程，往往無法對應臨床現場的迫切需求，而這正是 Answer ALS 決心改變的落差。
Answer ALS 的起點是一個簡單卻強大的理念：ALS 患者不只是系統中的病人，他們也能成為推動進展的積極貢獻者。當人們選擇以安全、負責任且為了更大福祉的方式分享自己的資料，便能為研究開啟截然不同的未來。
Answer ALS 匯聚研究人員、ALS 患者與倡議者，以開放協作的方式加速治療方法與治癒方案的探索。其目標是提供詳細臨床與生物資料，以及相關生物樣本的安全存取權，讓科學家能發掘生物學亞群、生物標記與治療標的。但過去，擁有資料並不代表能以真正幫助研究人員加快腳步的方式分享資料。
改變步調的挑戰
Answer ALS 擁有關鍵資料：這是一套涵蓋參與者的龐大 ALS 多體學視角，其中包括全基因組定序、豐富的縱向臨床資料，以及以患者衍生幹細胞為基礎的神經模型等資料。然而，第一次嘗試透過學術機構分享這些資料時，系統一開始就不是為了規模化而設計。
實際上，它的運作方式更像是一個基本的檔案儲存庫，或是一個所有資料都存放其中的地方，但並不是一個容易瀏覽的平台。研究人員在技術上雖然可以選取特定世代群組，但這需要具備命令列知識，以及高階運算專業能力。對許多基礎科學家和臨床醫師來說，即使是「我能否分離出 ALS 女性患者的資料？」這樣簡單的問題，如果沒有大量技術支援，也很難回答。這限制了平台實現高效率自助式探索的能力。
更糟的是，這套工作流程無形中縮小了能夠參與的人群。如果您不熟悉命令列，或不具備扎實的運算與儲存技能，這個「開放」資料集其實並不真正開放。而且，該平台並不是作為安全、面向公眾的資源而打造，而這正是 Answer ALS 使命的核心，因此很難以負責任的方式實現大規模全球分享。
加快腳步、擴大資助、徹底協作
對 Steve Gleason 來說，這是一項行動指令。
這位前 New Orleans Saints 安全衛幫助重新定義了 ALS 患者所能實現的可能性。Steve 於 2011 年確診後，將自己的經歷轉化為行動平台，持續推動更完善的支援、更優異的科技，以及研究上更快速的進展。
「我會說，我被診斷出罹患 ALS，是為了讓未來數百萬人不再被診斷出 ALS。」Answer ALS 創辦人兼董事會成員 Steve Gleason 表示。
許多 NFL 球迷都因一個經典時刻而記得他：他在 2006 年的一場比賽中封阻棄踢。2012 年，Superdome 外的一座銅像捕捉了他封阻當下的身影。如今，他正在協助克服阻礙其他 ALS 患者取得資源與推動進展的障礙。
身為長期投入 ALS 倡議的人士，Steve 始終堅持，ALS 患者不該為了等待治療方法問世，才得以繼續過有意義的人生。透過另一個非營利組織 Team Gleason，他已協助數千名 ALS 及其他神經肌肉疾病患者，取得能在當下維持自主性的實用工具與服務，尤其是在溝通和行動能力方面。這個非營利組織致力於協助人們連結輔助科技與設備，同時提升大眾意識，並加速終結 ALS 的行動動能。
科技將 ALS 奪走的一切還給我。我的聲音、我的行動力，以及我連結他人與創作的能力。
專為研究人員打造，為速度而生
Answer ALS 將 Steve Gleason 的迫切感轉化為 Neuromine：這是一個共享研究中心，旨在讓 ALS 研究資料更容易尋找、篩選和使用。這讓研究人員能以更順暢的方式取得資料，不必在對抗疾病之前，先與基礎結構奮戰。
Neuromine 以隱私權、安全性，以及對資料提供者的尊重為核心打造，並在 Azure 上執行。有了這項基礎，研究人員便能透過搜尋和篩選，找出資料集中的相關切片，擷取目標世代群組，並將資料帶入自己的工作環境中。生物樣本與細胞株資源之間清楚的連結，有助於團隊從探索推進到驗證，而不是卡在「結果很有趣，但下一步不明」的階段。治理與存取機制的設計，讓入口網站能廣泛供人使用，同時不會拖慢正當研究的進展。
從 72 週縮短到 2 週
過去，取得可分析資料集可能需要 12 至 18 個月。透過 Neuromine，研究人員大約兩週內就能從提出假設，進展到取得資料存取權，並取得相符的生物樣本。
Neuromine 已促成超過 520 項研究專案，範圍涵蓋從高中課堂到頂尖研究機構。來自 1,100 多名 Answer ALS 參與者的資料如今已完成調和，並可在 Neuromine 中使用；這些資料也與 ALS Therapy Development Institute 的 ALS Research Collaborative (ARC) 並列，讓研究人員能在同一處查詢超過 2,500 份 ALS 患者檔案。Answer ALS 估計，在接下來幾年，這個模式可將研究時程最多加快 65%。研究人員首次能以無人可單獨完成的規模與深度分析 ALS，揭示過去無法察覺的模式。
機器學習方法正揭露過去看不見的基因關聯，包括一組深具潛力、稱為核孔蛋白的基因，這些基因負責調節細胞核內外的物質運輸。早期訊號顯示，這些基因的突變組合，或許有助於解釋為什麼有些患者病情快速惡化，有些患者卻能存活多年。現在，團隊能將患者血液細胞轉化為神經元，再使用機器人顯微鏡與生物感測器，即時觀察 ALS 如何在細胞內發展，進而驗證這些深入解析。
每位參與者都知道，自己可能等不到成果出現的那一天。他們的投入真的非常了不起。
因為 Neuromine 能在全球快速且自由地提供資料，這將讓探索所需時間縮短數月，甚至數年。
最近有些成果真的令我非常振奮，我們能運用 Answer ALS 的資料，區分出來自 ALS 患者的細胞。
開放資料，帶來真正動能
罕見疾病研究的新模式正在成形。這個模式倡議開放資料、先進運算與社群驅動的創新共同合作，縮短從假設到深入解析的路徑。對於 ALS 患者來說，他們往往沒有時間等待，而這樣的加速，代表通往治癒之路有可能變得更加明確。
這會將個人的故事化為集體力量。開放資料能加速一切。
