เมื่อข้อมูลเคลื่อนไหวเร็วขึ้น ความหวังก็เช่นกัน

ผู้ป่วยโรค ALS มีจำนวนประมาณ 450,000 คนทั่วโลก

โดยไม่มีหนทางรักษา

ทุกวินาทีมีค่าสำหรับผู้ป่วยโรค ALS หลายคนมีเวลาอยู่กับเพื่อนและคนที่รักหลังจากได้รับการวินิจฉัยเพียง 2-5 ปีเท่านั้น ครอบครัวต้องเรียนรู้คำศัพท์ใหม่ๆ ไม่ว่าจะเป็นสายให้อาหาร อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ หรือการสูญเสียเสียง ในขณะเดียวกัน นาฬิกาอีกรูปแบบหนึ่งในห้องปฏิบัติการวิจัยก็เริ่มเดินอย่างเงียบเชียบกว่านั้น ระยะเวลาการวิจัยที่ยาวนานกับความเร่งด่วนที่เกิดขึ้นในคลินิกนั้นไม่สอดคล้องกันนัก และนั่นคือสิ่งที่ Answer ALS ตั้งใจจะเปลี่ยนแปลง

Answer ALS เริ่มต้นจากแนวคิดที่เรียบง่ายแต่ทรงพลัง นั่นคือ ผู้ป่วยโรค ALS ไม่ได้เป็นเพียงผู้ป่วยในระบบเท่านั้น แต่ยังสามารถมีส่วนร่วมในการพัฒนาความก้าวหน้าได้อย่างแข็งขัน เมื่อผู้คนเลือกที่จะแบ่งปันข้อมูลของตนเองในแบบที่ปลอดภัย มีความรับผิดชอบ และเป็นไปเพื่อประโยชน์ส่วนรวม ก็สามารถปลดล็อกอนาคตของการวิจัยที่แตกต่างไปจากเดิมได้

Answer ALS รวมความพยายามร่วมมืออย่างเปิดเผยระหว่างนักวิจัย, ผู้ป่วยโรค ALS และผู้สนับสนุนเข้าด้วยกันเป็นหนึ่ง เพื่อเร่งให้เกิดการค้นพบวิธีการรักษาและเยียวยา เป้าหมายคือการให้การเข้าถึงข้อมูลทางคลินิกและชีวภาพแบบละเอียดรวมถึงตัวอย่างทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องอย่างปลอดภัย เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบกลุ่มย่อยทางชีวภาพ ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ และเป้าหมายในการรักษาได้ แม้ข้อมูลในอดีตจะบ่งชี้ว่าการมีข้อมูลในมือไม่เท่ากับการแบ่งปันข้อมูลในรูปแบบที่จะช่วยให้นักวิจัยทำงานได้เร็วขึ้นก็ตาม

ความท้าทายที่เปลี่ยนจังหวะฝีก้าว

Answer ALS มีข้อมูลที่สำคัญมาก นั่นคือภาพรวมขนาดใหญ่ของโรค ALS ที่ครอบคลุมหลากหลายแง่มุมของผู้เข้าร่วมโครงการ รวมถึงข้อมูลต่างๆ เช่น การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด ข้อมูลทางคลินิกที่ครบถ้วนในระยะยาว และแบบจำลองระบบประสาทที่สร้างจากสเต็มเซลล์ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม ความพยายามในการเผยแพร่ข้อมูลนี้ครั้งแรกผ่านสถาบันการศึกษานั้นไม่ได้ออกแบบมาเพื่อรองรับการใช้ในวงกว้าง

ในทางปฏิบัติแล้ว Answer ALS ทำงานคล้ายกับคลังเก็บไฟล์พื้นฐาน หรือที่ที่มีทุกสิ่ง แต่นักวิจัยกลับไม่สามารถไปยังส่วนต่างๆ ได้อย่างง่ายดาย แม้ว่าในทางเทคนิคแล้วนักวิจัยจะเลือกกลุ่มตัวอย่างเฉพาะได้ แต่ยังต้องอาศัยความรู้ในการใช้คำสั่งบรรทัดและทักษะการคำนวณระดับสูง สำหรับนักวิทยาศาสตร์พื้นฐานและแพทย์จำนวนมาก แม้แต่คำถามง่ายๆ เช่น “ฉันจะจำแนกข้อมูลเกี่ยวกับผู้หญิงที่เป็นโรค ALS ออกมาได้ไหม” ก็ยังตอบได้ยากหากปราศจากการสนับสนุนทางเทคนิคที่สำคัญ ซึ่งจำกัดความสามารถของแพลตฟอร์มลงในแง่ของการช่วยให้นักวิจัยค้นหาข้อมูลด้วยตนเองได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ที่แย่ไปกว่านั้น กระบวนการทำงานยังบีบขอบเขตของผู้เข้าร่วมให้แคบลงอย่างเงียบๆ หากคุณไม่ถนัดการใช้บรรทัดคำสั่ง หรือไม่มีทักษะเชี่ยวชาญด้านการประมวลผลและการจัดเก็บข้อมูล ชุดข้อมูล “เปิด” นี้ก็ไม่ได้เปิดกว้างอย่างแท้จริง และการแบ่งปันข้อมูลกับทั่วโลกอย่างมีความรับผิดชอบก็ทำได้ยาก เนื่องจากแพลตฟอร์มไม่ได้สร้างขึ้นมาให้เป็นแหล่งข้อมูลที่ปลอดภัยและเปิดเผยต่อสาธารณะ ซึ่งเป็นหัวใจสำคัญสำหรับภารกิจของ Answer ALS

เคลื่อนไหวได้เร็วขึ้น งบประมาณมากขึ้น ทำงานร่วมกันอย่างไม่หยุดยั้ง

สำหรับ Steve Gleason นั่นคือคำสั่ง

อดีตเซฟตี้ของทีม New Orleans Saints ได้ช่วยกำหนดนิยามความเป็นไปได้สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรค ALS โดย Steve ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในปี 2011 และเขาได้เปลี่ยนประสบการณ์ของตนให้เป็นแรงผลักดันในการเรียกร้องการสนับสนุนที่ดีขึ้น เทคโนโลยีที่ดีขึ้น และความก้าวหน้าในการวิจัยที่รวดเร็วยิ่งขึ้น

“พูดได้เลยว่า ผมได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS เพื่อให้อีกหลายล้านคนในอนาคตไม่ต้องถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้” Steve Gleason ผู้ก่อตั้งและกรรมการบริหาร Answer ALS กล่าว

แฟนๆ NFL หลายคนจดจำเขาได้จากจังหวะระดับตำนานจังหวะหนึ่ง นั่นคือการบล็อกลูกเตะในเกมปี 2006 และในปี 2012 ก็มีการตั้งรูปหล่อทองแดงของเขาที่กำลังท่าบล็อกลูกเตะไว้ที่ด้านนอกสนามซูเปอร์โดม ส่วนปัจจุบัน เขาก็ช่วยเอาชนะอุปสรรคที่ขัดขวางการเข้าถึงและความก้าวหน้าของผู้ป่วย ALS รายอื่นๆ

Steve ซึ่งเป็นผู้สนับสนุนการรักษาโรค ALS มาอย่างยาวนานยืนยันว่าผู้ป่วยโรค ALS ไม่ควรต้องรอให้หายขาดก่อนจึงจะใช้ชีวิตอย่างมีความหมายต่อไปได้ เขาได้ช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรค ALS และโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ นับพันๆ คนให้เข้าถึงเครื่องมือและบริการที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยให้พวกเขาใช้ชีวิตได้อย่างอิสระในปัจจุบัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการสื่อสารและการเคลื่อนไหว ผ่านองค์กรไม่แสวงผลกำไรอีกแห่งหนึ่งซึ่งได้แก่ Team Gleason โดยองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรแห่งนี้มุ่งเน้นการเชื่อมโยงผู้คนเข้ากับเทคโนโลยีและอุปกรณ์ช่วยเหลือ รวมถึงสร้างความตระหนักรู้และเร่งให้เกิดความก้าวหน้าในการทำให้โรค ALS หมดไป

ย่นระยะเวลาจาก 72 สัปดาห์ เหลือเพียงสองสัปดาห์เท่านั้น

ในอดีต การรวบรวมชุดข้อมูลที่วิเคราะห์ได้นั้นอาจใช้เวลา 12-18 เดือน แต่เมื่อใช้ Neuromine นักวิจัยก็สามารถข้ามจากสมมติฐานไปสู่การเข้าถึงข้อมูล และไปสู่ตัวอย่างทางชีวภาพที่ตรงกันได้ภายในเวลาประมาณสองสัปดาห์

Neuromine ได้สนับสนุนโครงการวิจัยกว่า 520 โครงการ ครอบคลุมตั้งแต่ห้องเรียนระดับมัธยมปลายไปจนถึงสถาบันวิจัยชั้นนำ โดยประสานข้อมูลจากผู้เข้าร่วม Answer ALS กว่า 1,100 คนให้พร้อมใช้งานใน Neuromine ร่วมกับ ALS Research Collaborative (ARC) ของ ALS Therapy Development Institute ทำให้ผู้วิจัยสามารถวิเคราะห์ข้อมูลผู้ป่วยโรค ALS กว่า 2,500 รายได้ในที่เดียว โดย Answer ALS คาดการณ์ว่าแบบจำลองนี้สามารถเร่งระยะเวลาการวิจัยได้มากถึง 65% ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยสามารถวิเคราะห์โรค ALS ในวงกว้างอย่างลึกซึ้ง ซึ่งจะเผยให้เห็นรูปแบบที่มนุษย์ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยตนเอง

การเรียนรู้เกี่ยวกับเครื่องได้เผยให้เห็นความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่ไม่มีใครเคยเห็นมาก่อน รวมถึงชุดยีนที่น่าสนใจชุดหนึ่งที่เรียกว่านิวคลีโอโพริน ซึ่งควบคุมการเข้าและออกจากนิวเคลียสของเซลล์ สัญญาณเบื้องต้นชี้ให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อาจช่วยอธิบายถึงสาเหตุที่ผู้ป่วยบางรายมีอาการทรุดลงอย่างรวดเร็ว ในขณะที่บางรายมีชีวิตอยู่ได้อีกหลายปี ตอนนี้ทีมวิจัยสามารถตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลเชิงลึกเหล่านั้นได้โดยการเปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยให้เป็นเซลล์ประสาท จากนั้นใช้กล้องจุลทรรศน์หุ่นยนต์และไบโอเซ็นเซอร์สังเกตโรค ALS ที่เกิดขึ้นภายในเซลล์แบบเรียลไทม์

ข้อมูลที่เปิดกว้างสร้างโมเมนตัมได้จริง

โมเดลใหม่ในการวิจัยโรคหายากได้เกิดขึ้นแล้ว เป็นโมเดลที่สนับสนุนการเปิดเผยข้อมูล การประมวลผลขั้นสูง และนวัตกรรมที่ขับเคลื่อนโดยชุมชน ซึ่งจะทำงานร่วมกันเพื่อลดระยะเวลาจากสมมติฐานสู่ข้อมูลเชิงลึก สำหรับผู้ป่วยโรค ALS ซึ่งรอได้ไม่นานนัก การเร่งความเร็วนี้หมายถึงความเป็นไปได้ที่จะพบหนทางสู่การรักษาที่ชัดเจนยิ่งขึ้น