Wenn Daten schneller fließen, wächst auch die Hoffnung

Schätzungsweise 450.000 Personen weltweit leben mit ALS.

Es gibt keine Heilmittel.

Für Betroffene mit ALS zählt jede Sekunde. Nach der Diagnose verbleiben vielen Menschen gerade einmal 2 bis 5 Jahre mit dem Freundeskreis und den Liebsten. Familien lernen neues Vokabular – Magensonden, Mobilitätshilfen, Stimmverlust –, während derweil in Forschungslaboren eine andere, leisere Uhr beginnt zu ticken. Lange Forschungszeiträume entsprechen oft nicht der Dringlichkeit in der klinischen Praxis – und genau dieses Missverhältnis wollte Answer ALS ändern.

Answer ALS entstand aus der einfachen, aber wirkungsvollen Idee, dass Menschen mit ALS mehr als nur Patientinnen und Patienten im System sind. Sie können aktiv zum Fortschritt beitragen. Wenn Personen sich dafür entscheiden, ihre Daten zu teilen – sicher, verantwortungsvoll und für das Gemeinwohl –, eröffnen sich ganz neue Möglichkeiten für die Forschung.

Answer ALS vereint Forschende, ALS-Erkrankte und Interessenvertretungen in einer offenen, gemeinschaftlichen Initiative, um die Entdeckung von Behandlungen und Heilungsmöglichkeiten voranzutreiben. Ziel ist es, einen sicheren Zugang zu detaillierten klinischen und biologischen Daten sowie den dazugehörigen biologischen Proben zu bieten, sodass die Wissenschaft biologische Untergruppen, Biomarker und therapeutische Ziele ermitteln kann. Doch in der Vergangenheit war der Besitz von Daten nicht gleichbedeutend mit deren Weitergabe in einer Weise, die den Forschenden tatsächlich half, schneller voranzukommen.

Die Herausforderung, die das Tempo veränderte

Answer ALS verfügte über entscheidende Daten: ein umfassendes Multi-Omics-Bild von ALS über alle Teilnehmenden hinweg, darunter Daten wie Gesamtgenomsequenzierungen, umfangreiche longitudinale klinische Daten und von erkrankten Personen abgeleitete, auf Stammzellen basierende neuronale Modelle. Doch der erste Versuch, diese über eine akademische Einrichtung zu teilen, war von vornherein nicht auf Skalierbarkeit ausgelegt.

In der Praxis funktionierte es mehr wie ein einfaches Datei-Repository oder ein Speicherort für alles – allerdings nicht auf eine Weise, in der man sich leicht zurechtfand. Zwar konnten Forschende technisch gesehen spezifische Gruppen auswählen, dies erforderte jedoch Kenntnisse der Befehlszeile sowie ein hohes Maß an IT-Fachwissen. Für zahlreiche Grundlagenforschende und das klinische Personal waren selbst einfache Fragen wie „Kann ich Daten von Frauen mit ALS isolieren?“ ohne erhebliche technische Unterstützung nur schwer zu beantworten. Das Ergebnis: Dies schränkte die Fähigkeit der Plattform ein, eine effiziente und eigenständige Erkundung zu ermöglichen.

Schlimmer noch: Der Workflow schränkte stillschweigend ein, wer überhaupt teilnehmen konnte. Wenn Sie im Umgang mit der Befehlszeile nicht routiniert waren oder keine fundierten Kenntnisse im Bereich Computing und Speicher besaßen, war dieses „offene“ DataSet gar nicht wirklich offen. Und da die Plattform nicht als sichere, öffentlich zugängliche Ressource konzipiert war – das eigentliche Herzstück der Mission von Answer ALS –, war ein weltweites, groß angelegtes Teilen auf verantwortungsvolle Weise kaum zu gewährleisten.

Schneller agieren, stärker investieren, kompromisslos zusammenarbeiten

Für Steve Gleason ist das ein klarer Auftrag.

Der ehemalige Safety der New Orleans Saints hat maßgeblich dazu beigetragen, neu zu definieren, was für ALS-Erkrankte alles möglich ist. Nach seiner Diagnose im Jahr 2011 nutzte Steve seine eigenen Erfahrungen als Grundlage für sein Engagement – und setzt sich jeher tatkräftig für bessere Unterstützung, bessere Technologie und schnellere Fortschritte in der Forschung ein.

„Ich sage immer, bei mir wurde ALS diagnostiziert, damit Millionen von Menschen in unserer Zukunft diese Diagnose nicht mehr erhalten müssen“, meint Steve Gleason, Gründer und Vorstandsmitglied von Answer ALS.

Viele NFL-Fans erinnern sich an ihn wegen eines unvergesslichen Moments – eines geblockten Punts in einem Spiel im Jahr 2006. Im Jahr 2012 verewigte ihn dann eine Bronzestatue vor dem Superdome mitten im Block. Noch heute hilft er dabei, die Barrieren zu überwinden, die den Zugang und Fortschritt für andere ALS-Erkrankte verlangsamen.

Als langjähriger Fürsprecher für ALS hat Steve stets darauf bestanden, dass Menschen mit ALS nicht auf ein Heilmittel warten müssen, um weiterhin ein erfülltes Leben führen zu können. Durch eine weitere gemeinnützige Organisation, Team Gleason, hat er Tausenden mit ALS und anderen neuromuskulären Erkrankungen geholfen, Zugang zu praktischen Hilfsmitteln und Diensten zu erhalten, die ihre Unabhängigkeit schon jetzt sichern – insbesondere in den Bereichen Kommunikation und Mobilität. Mit dem Schwerpunkt, anderen Zugang zu Hilfsmitteln und Ausrüstung zu verschaffen, stärkt die gemeinnützige Organisation das Bewusstsein und hilft dabei, die Dynamik hin zu einem Ende von ALS voranzutreiben.

Von 72 auf zwei Wochen

In der Vergangenheit konnte es 12 bis 18 Monate dauern, ein analysierbares DataSet zu erhalten. Mit Neuromine gelangen Forschende von der Hypothese zum Zugriff auf die Daten – und auf passende Bioproben – in etwa zwei Wochen.

Neuromine hat bereits über 520 Forschungsprojekte ermöglicht – vom Unterricht an Highschools bis hin zu führenden Forschungseinrichtungen. Daten von über 1.100 Teilnehmenden an Answer ALS sind nun harmonisiert und stehen in Neuromine nahtlos neben der ALS Research Collaborative (ARC) des ALS Therapy Development Institute zur Verfügung. Dies bietet Forschenden die Möglichkeit, Profile von mehr als 2.500 an ALS erkrankten Personen an einem zentralen Ort zu untersuchen. Answer ALS schätzt, dass dieses Modell in den nächsten Jahren maßgeblich dazu beitragen könnte, die Forschungszeiträume um bis zu 65 % zu beschleunigen. Zum ersten Mal können Forschende ALS in einem unerreichten Umfang sowie mit einer Tiefe analysieren, die Muster aufdecken, die kein Mensch allein erkennen könnte.

Ansätze des maschinellen Lernens bringen vorherige, unsichtbare genetische Zusammenhänge ans Licht – darunter eine vielversprechende Gruppe von Genen, die als Nukleoporine bezeichnet werden und den Transport in den sowie aus dem Zellkern regulieren. Erste Anzeichen deuten darauf hin, dass Kombinationen von Mutationen in diesen Genen erklären könnten, warum sich der Zustand einiger Personen rapide verschlechtert, während andere noch viele Jahre leben. Nun können Teams diese Insights validieren, indem sie Blutzellen von betroffenen Menschen in Neuronen umwandeln und anschließend Robotermikroskope sowie Biosensoren einsetzen, um die Ausbreitung von ALS innerhalb der Zelle echtzeitbasiert zu beobachten.

Offene Daten, echte Dynamik

Ein neues Modell für die Erforschung seltener Krankheiten nimmt Gestalt an. Dieses Modell fördert das nahtlose Zusammenspiel von offenen Daten, erweitertem Computing und Community-gesteuerter Innovation, um den Weg von der Hypothese zur Erkenntnis signifikant zu verkürzen. Für Personen, die mit ALS leben – denen oft die Zeit zum Warten fehlt –, eröffnet diese Beschleunigung die Möglichkeit eines klareren Wegs in Richtung Heilung.