عند تسارع وتيرة نقل البيانات، تتصاعد كذلك الآمال بسرعة

يتعايش 450 ألف شخص تقريبًا حول العالم مع مرض التصلب الجانبي الضموري.

حيث لا يوجد له علاج.

بالنسبة للمصابين بالتصلب الجانبي الضموري، فإن كل ثانية مهمة. بعد التشخيص، لا يكون لدي الكثيرين سوى 2 إلى 5 سنوات مع الأصدقاء والأحباء. وتتعلم العائلات مصطلحات جديدة، مثل أنابيب التغذية، وأجهزة الحركة، وفقدان الصوت. بينما يبدأ إيقاع مختلف وأكثر هدوءًا في مختبرات الأبحاث. غالبًا ما لا تتناسب المخططات الزمنية الطويلة للأبحاث مع الحاجة المُلحة في العيادات، وهذا هو التناقض الذي سعت مبادرة “إجابات التصلب الجانبي الضموري” (Answer ALS) إلى تغييره.

انطلقت مبادرة Answer ALS من فكرة بسيطة لكنها قوية، وهي أن المصابين بالتصلب الجانبي الضموري ليسوا مجرد مرضى في النظام الصحي، بل يمكنهم المساهمة بفعالية في التقدم. فعندما يختار المصابون مشاركة بياناتهم بشكل آمن ومسؤول، ومن أجل الصالح العام، يمكن أن يفتح ذلك آفاقًا جديدة للأبحاث.

تجمع مبادرة Answer ALS بين الباحثين، والمصابين بالتصلب الجانبي الضموري، والمساندين لهم، في جهد تعاوني مفتوح لتسريع اكتشاف العلاجات والشفاء. والهدف هو توفير وصول آمن إلى بيانات إكلينيكية وبيولوجية مفصلة، بالإضافة إلى عينات بيولوجية مرتبطة بها، حتى يتمكن العلماء من الكشف عن المجموعات الفرعية البيولوجية، والمؤشرات الحيوية، والأهداف العلاجية. لكن تاريخياً، لم يكن امتلاك البيانات يعني مشاركتها بطريقة تساعد الباحثين فعلياً على التحرك بشكل أسرع.

التحدي الذي غيّر وتيرة العمل

كان لدى مبادرة Answer ALS بيانات حيوية: رؤية شاملة ومتعددة الأوميات لمرض التصلب الجانبي الضموري عبر المشاركين، بما في ذلك بيانات مثل تسلسل الجينوم الكامل، وبيانات إكلينيكية طولية غنية، ونماذج عصبية قائمة على الخلايا الجذعية المشتقة من المرضى. ومع ذلك، لم تُصمم المحاولة الأولى لمشاركتها، من خلال مؤسسة أكاديمية، لتكون قابلة للتوسع.

من الناحية العملية، كانت أشبه بمستودع أساسي للملفات، أو مكان يضم كل شيء، ولكن ليس بطريقة سهلة الاستخدام. على الرغم من أن الباحثين كان بإمكانهم تقنيًا اختيار مجموعات محددة، إلا أن القيام بذلك تطلب الإلمام بالمبادئ الأولية ومستوى عالٍ من الخبرة الحاسوبية. وبالنسبة للعديد من علماء العلوم الأساسية والأطباء، فإن حتى الأسئلة البسيطة، مثل “هل يمكنني عزل البيانات المتعلقة بالنساء المصابات بالتصلب الجانبي الضموري؟”، كانت صعبة الإجابة دون دعم تقني كبير. لقد قلل هذا من قدرة المنصة على تمكين الاكتشاف الفعال والخدمة الذاتية.

والأسوأ من ذلك، أن سير العمل أدي لتضييق نطاق المشاركين بشكل غير مباشر. إذا لم تكن ملمًا بالمبادئ الأولية، أو لم تكن لديك مهارات حاسوبية وتخزينية متقدمة، فإن مجموعة البيانات “المفتوحة” هذه لم تكن مفتوحة حقًا. ولأن المنصة لم تُصمم لتكون مورداً آمناً ومتاحاً للجمهور، وهو ما يشكل أساسًا لمهمة Answer ALS، كان من الصعب تحقيق المشاركة العالمية على نطاق واسع بشكل مسؤول.

تحرك بشكل أسرع، واستثمر بشكل أوسع، وتعاون بشكل منفتح.

بالنسبة لـ Steve Gleason، فإن هذا بمثابة القاعدة.

ساهم لاعب New Orleans Saints السابق في تحديد ما هو ممكن للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. بعد تشخيص إصابته بالمرض عام 2011، حوّل Steve تجربته الشخصية إلى منصة للعمل، ساعيًا إلى توفير دعم أفضل، وتكنولوجيا أفضل، ووتيرة أسرع للبحث العلمي.

صرح Steve Gleason، المؤسس وعضو مجلس إدارة Answer ALS، قائلاً: “أقول أنه تم تشخيص إصابتي بمرض التصلب الجانبي الضموري، حتى نتحاشى تشخيص ملايين الأشخاص في المستقبل”.

يتذكره العديد من مشجعي دوري كرة القدم الأمريكية (NFL) بلحظة تاريخية واحدة، عندما صدّ ركلة جزاء في مباراة عام 2006. وفي عام 2012، يجسّد تمثال برونزي خارج ملعب Superdome تلك اللحظة. واليوم، يُسهم في تذليل العقبات التي تُعيق وصول المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) إلى الخدمات والتمتع بالتقدم.

وبصفته مناصرًا قديمًا لمرض التصلب الجانبي الضموري، أصرّ Steve على أنه لا ينبغي على المصابين بهذا المرض انتظار علاجٍ ليتمكنوا من عيش حياة ذات معنى. ومن خلال مؤسسة غير ربحية أخرى، هي Team Gleason، ساعد آلاف المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري وغيره من الأمراض العصبية العضلية على الوصول إلى أدوات وخدمات عملية تحمي استقلاليتهم في الوقت الراهن، خاصة فيما يتعلق بالتواصل والتنقل. وتركز هذه المؤسسة غير الربحية على ربط الناس بالتكنولوجيا والمعدات المساعدة، وترفع مستوى الوعي بمرض التصلب الجانبي الضموري وتُسرّع من وتيرة الجهود المبذولة للقضاء عليه.

من 72 إلى أسبوعين

تاريخياً، كان الوصول إلى مجموعة بيانات قابلة للتحليل يستغرق من 12 إلى 18 شهراً. أما مع منصة Neuromine، فيمكن للباحثين الانتقال من وضع الفرضية إلى الوصول إلى البيانات، وإلى العينات البيولوجية المتطابقة، في غضون أسبوعين تقريباً.

أتاحت منصة Neuromine تنفيذ أكثر من 520 مشروعًا بحثيًا، شملت مختلف المجالات من فصول المدارس الثانوية إلى مؤسسات البحث الرائدة. وقد تم توحيد بيانات أكثر من 1100 مشارك في مبادرة Answer ALS، وهي متاحة الآن في Neuromine جنبًا إلى جنب مع منصة ALS Research Collaborative (ARC) التابعة لمعهد تطوير علاجات التصلب الجانبي الضموري (ALS)، مما يمكّن الباحثين من تحليل أكثر من 2500 ملف تعريف لمرضى التصلب الجانبي الضموري في مكان واحد. وتُقدّر مبادرة Answer ALS أن هذا النموذج قد يُسرّع وتيرة البحث بنسبة تصل إلى 65% خلال العامين القادمين. ولأول مرة، أصبح بإمكان الباحثين تحليل التصلب الجانبي الضموري على نطاق واسع وبعمق يكشف أنماطًا لا يمكن لأي إنسان اكتشافها بمفرده.

وتُبرز أساليب التعلّم الآلي علاقات جينية كانت خفية سابقًا، بما في ذلك مجموعة واعدة من الجينات تُسمى النيوكليوبورينات، والتي تُنظّم حركة المواد داخل وخارج نواة الخلية. وتشير المؤشرات الأولية إلى أن تضافر الطفرات في هذه الجينات قد يُفسّر سبب تدهور حالة بعض الأشخاص بسرعة بينما يعيش آخرون لسنوات عديدة. والآن يمكن للفرق التحقق من صحة تلك الأفكار عن طريق تحويل خلايا دم المريض إلى خلايا عصبية، ثم استخدام المجاهر الروبوتية وأجهزة الاستشعار الحيوية لمشاهدة تطور مرض التصلب الجانبي الضموري داخل الخلية في الوقت الحقيقي.

بيانات مفتوحة، زخم حقيقي

يبرز نموذج جديد لأبحاث الأمراض النادرة. نموذج يدعو إلى البيانات المفتوحة والحوسبة المتقدمة والابتكار المجتمعي، للعمل معًا على تسريع الانتقال من الفرضية إلى الفهم العميق. بالنسبة للمصابين بالتصلب الجانبي الضموري، والذين غالبًا ما لا يملكون الوقت الكافي للانتظار، يمثل هذا التسارع فرصةً لمسار أوضح نحو إيجاد علاج.